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  • 【期刊】 SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征一家系报告  

    刊名:《临床儿科杂志》 作者:杨阳 ; 肖继红 关键词:SLC12A3基因 ; GITELMAN综合征 ; 儿童 机构:厦门大学附属第一医院儿科福建医科大学教学医院 ; 厦门大学附属第一医院儿科福建医科大学教学医院 年份:2017
    摘要:目的 探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法 回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果 患儿,男,6岁。因发热、低血钾入院。经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522A〉G p.(Asp841Gly)杂合宽度和EXON16 c.1946C〉T p.(Thr649Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征。患儿母亲携带EXON21 c.2522A〉G p.(Asp841Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON16 c.1946C〉T p.(Thr649Met)杂合突变。结论SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱。
  • 【期刊】 以矮小症为主要表现的Gitelman综合征1例

    刊名:《中国乡村医药》 作者:陈贞平 ; 邹国斌 关键词:GITELMAN综合征 ; 矮小症 ; 主要表现 ; 生长速度 ; 窦性心律不齐 ; 身高增长 ; 门诊就诊 ; 入院查体 机构:浙江武义县第一人民医院儿科 ; 浙江武义县第一人民医院儿科 年份:2018
    摘要:患儿男,13岁,因“发现生长速度缓慢5年余”于2017年1月20日入院。患儿入院前5年余发现生长速度缓慢,较同年龄儿童慢,身高增长2~3cm/年;来我院门诊就诊,门诊检查后拟“矮小症”收住。入院查体:一般情况可,体温36.6℃,血压115/69mmHg,身材匀称,无特殊体貌,身高133.5cm,体重28kg,头围49cm,胸围63cm,心脏听诊无殊,腹平软,肝脾肋下未触及,神经系统无阳性体征发现,四肢脊柱无殊,未见阴毛生长。患儿系孕1产1孕足月顺产分娩,出生体重3.7kg。入院后查心电图:窦性心律不齐,电轴右偏。
  • 【期刊】 难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会

    刊名:中国现代医学杂志 作者:孙璐 ; 唐咸玉 ; 赵晓华 ; 范冠杰 ; 危建安 关键词:Gitelman综合征 ; 难治性 ; SLC12A3 ; 突变 机构:广东省中医院 ; 广东省中医院 ; 广州中医药大学 年份:2016
    摘要:目的分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法以1例Gitelman综合征患者为研究对象,完善相关检验检查以及肾脏病理、SLC12A3基因分析。结果该患者青年起病,临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力,检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒,肾穿病理提示肾小球旁器增生,基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾,病情可缓解但易反复。结论本例患者低钾更难纠正,极易复发,临床症状明显,值得长期关注。
  • 【期刊】 儿童Gitelman综合征的SLC12A3基因复杂杂合突变

    刊名:医学研究生学报 作者:高春林 ; 马上茹 ; 夏正坤 ; 高远赋 ; 樊忠民 ; 徐敏 ; 魏伟 ; 周昱 ; 莫桂玲 关键词:Gitelman综合征 ; 儿童 ; SLC12A3基因 机构:南京军区南京总医院儿科 ; 南京军区南京总医院儿科 ; 广州金域医学检验中心 年份:2015
    摘要:目的儿童Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MPLA)对基因突变位点进行研究。结果 2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c.1964G>A,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变;1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c.2543A>T,p.(Asp848Val)和c.976del G,p.(Val326fs)突变;其中8号外显子缺失突变和c.2543A>T,p.(Asp848Val)突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段,儿科医师需要提高认识,以防漏诊及误诊。
  • 【期刊】 以氯离子清除试验临床诊断Gitelman综合征1例

    刊名:浙江医学 作者:陈丽君[1] ; 寿成珉[2] ; 刘颖慧[2] ; 任昉[2] ; 邹晓慧[2] ; 牟利军[3] ; 牟新[2] 关键词:GITELMAN综合征 ; 临床诊断 ; 清除试验 ; 氯离子 ; 常染色体隐形遗传 ; 远端肾小管 ; 肾小管性 ; 基因突变 机构:[1]浙江中医药大学第二临床医学院 ; [1]浙江中医药大学第二临床医学院 ; [2]杭州市红十字会医院内分泌科 ; [3]浙江大学医学院附属第二医院肾内科 年份:2018
    摘要:Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病,于1966年由Gitelman首先报道,由编码远端肾小管噻嗪敏感的Na、Cl共同转运子(Na-Clcotransportor,NCCT)的SLC12A3基因突变导致。
  • 【期刊】 儿童 Gitelman 综合征的 SLC12 A3基因复杂杂合突变

    刊名:《医学研究生学报》 作者:高春林 ; 马上茹 ; 夏正坤 ; 高远赋 ; 樊忠民 ; 徐敏 ; 魏伟 ; 周昱 ; 莫桂玲 关键词:GITELMAN综合征 ; 儿童 ; SLC12A3基因 机构:南京军区南京总医院儿科 ; 南京军区南京总医院儿科 ; 广州金域医学检验中心 年份:2015
    摘要:目的:儿童Gitelman 综合征Gitelman Syndrome, GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter, NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术( multiplex ligation-dependent probe amplification , MPLA)对基因突变位点进行研究。结果2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c.1964G>A, p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变;1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c.2543A>T,p.(Asp848Val)和c.976delG,p.(Val326fs)突变;其中8号外显子缺失突变和c.2543A>T,p.(Asp848Val)突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段,儿科医师需要提高认识,以防漏诊及误诊。
  • 【期刊】 64例Gitelman综合征患者临床表现和基因突变分析

    刊名:基础医学与临床 作者:王芬 ; 崔云英 ; 李春艳 ; 童安莉 ; 李玉秀 关键词:基因突变 ; 临床表现 机构:中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 ; 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 年份:2017
    摘要:目的 总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治.方法 回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点.结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例.初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mmHg.64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P<0.05).64例患者共检出74种不同的突变类型,32%的位点为新发突变(24/74).p.Asp486Asn是最常见的突变位点,见于25%(16/64)的患者.结论 Gitelman综合征患者的基因突变和临床表现异质性很大,复合杂合突变患者的临床表现相对较轻.p.Asp486Asn是本研究中的热点突变.
  • 【期刊】 以四肢乏力为主症的Gitelman综合征1例报告

    刊名:现代医院 作者:杨锐 ; 陈容平 ; 张桦 ; 陈宏 关键词:四肢乏力 ; Gitelman综合征 机构:南方医科大学珠江医院 ; 南方医科大学珠江医院 年份:2015
    摘要:目的报道南方医科大学珠江内分泌科收治的1例以四肢乏力为主要表现的Gitelman综合征(GS),复习国内外文献,阐述GS的诊断与治疗。方法患者女,21岁,因"反复四肢乏力5年,加重1月"入院,血压不高,甲状腺无肿大,心、肺、腹检查无异常。患者存在低血钾、低血氯、碱中毒、低血镁、低尿钙、尿钙/肌酐比值小于0.2,血压偏低,肾素活性升高,临床诊断为GS。予氯化钾缓释片1.5 g口服,一天三次;门冬氨酸钾镁片1片口服,一天三次;螺内酯(安体舒通)60 mg口服,一天三次。结果 3周后(2012年9月4日),患者乏力症状明显改善,复查血钾3.29 mmol/L,血镁、钠、钙、氯、总二氧化碳均正常。3个月后(2012年11月5日)复诊,无乏力不适,复查血钾3.07 mmol/L。结论部分GS被诊断为巴特综合征,两者有不同的生化特点为,GS除了有低血钾、代谢性碱中毒等外,还伴有低尿钙、低血镁、高尿镁,尿Ca/Cr<0.2,而巴特综合征患者尿Ca/Cr>0.2。
  • 【期刊】 两例家族性Gitelman综合征患者基因型和表型特点

    刊名:山东大学学报(医学版) 作者:梁璐 ; 梁凯 ; 蒋玲 ; 张晓黎 关键词:Gitelman综合征 ; 性别 ; 低镁血症 ; 基因检测 机构:山东大学齐鲁医院内分泌科 ; 山东大学齐鲁医院内分泌科 年份:2016
    摘要:<正>Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)是一种以低钾性代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,发病机制主要是位于染色体16q13的SLC12A3基因突变,导致该基因编码噻嗪类利尿剂敏感的Na-Cl转运体(sodium-chloride symporter,NCCT)功能失活。家族性
  • 【期刊】 儿童Gitelman综合征SLC12A3基因的复合杂合突变研究

    刊名:发育医学电子杂志 作者:高春林 ; 夏正坤 ; 高远赋 ; 樊忠民 ; 徐敏 ; 魏伟 ; 周昱 ; 莫桂玲 关键词:Gitelman综合征 ; 儿童 ; SLC12A3基因 ; 低血钾 机构:南京军区南京总医院儿科 ; 南京军区南京总医院儿科 ; 广州金域医学检验中心 年份:2015
    摘要:目的探讨儿童Gitelman综合征的临床表现、病理、遗传学异常等。方法对儿童Gitelman综合征临床表现、肾活检明确病理、基因突变位点等进行检查。结果临床表现低血钾、低镁血症、碱中毒,高肾素血症、高醛固酮血症,基因检测发现存在SLC12A3基因的复杂杂合突变,即c.1964G>A,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变、c.2543A>T,p.(Asp848Val)联合8号外显子缺失突变。结论儿童Gitclman综合征起病隐匿,复合杂合突变发生率高,基因诊断是确诊手段,儿科医生需要提高认识,以防漏诊误诊。
  • 【期刊】 Gitelman综合征一例及其家系基因检测分析

    刊名:中华内科杂志 作者:杨洋 ; 李红 ; 时立新 关键词:@@ 机构:贵州医科大学附属医院内分泌科 ; 贵州医科大学附属医院内分泌科 年份:2017
    摘要:@@
  • 【期刊】 三例Gitelman综合征患者临床特点及基因突变分析

    刊名:中华内分泌代谢杂志 作者:祝洁 ; 袁晓岚 ; 张曼娜 ; 李妍 ; 程晓芸 ; 李鸿 ; 曲伸 关键词:Gitelman综合征 基因突变 SLC12A3基因 CLCNKB基因 机构:上海市第十人民医院内分泌科 ; 上海市第十人民医院内分泌科 年份:2016
    摘要:收集3例Gitelman综合征( GS)患者的临床资料,并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显子及侧翼内含子区域并直接测序。3例患者均表现为反复低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒,但血压均正常。基因测序结果显示患者2 SLC12A3基因的23号外显子存在1个新的点突变p. L891V;患者1和患者3 CLCNKB基因分别存在7种和12种多态性位点,但均未在SLC12A3和CLCNKB基因发现突变位点。
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