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  • 【期刊】 以矮小症为主要表现的Gitelman综合征1例

    刊名:《中国乡村医药》 作者:陈贞平 ; 邹国斌 关键词:GITELMAN综合征 ; 矮小症 ; 主要表现 ; 生长速度 ; 窦性心律不齐 ; 身高增长 ; 门诊就诊 ; 入院查体 机构:浙江武义县第一人民医院儿科 ; 浙江武义县第一人民医院儿科 年份:2018
    摘要:患儿男,13岁,因“发现生长速度缓慢5年余”于2017年1月20日入院。患儿入院前5年余发现生长速度缓慢,较同年龄儿童慢,身高增长2~3cm/年;来我院门诊就诊,门诊检查后拟“矮小症”收住。入院查体:一般情况可,体温36.6℃,血压115/69mmHg,身材匀称,无特殊体貌,身高133.5cm,体重28kg,头围49cm,胸围63cm,心脏听诊无殊,腹平软,肝脾肋下未触及,神经系统无阳性体征发现,四肢脊柱无殊,未见阴毛生长。患儿系孕1产1孕足月顺产分娩,出生体重3.7kg。入院后查心电图:窦性心律不齐,电轴右偏。
  • 【期刊】 SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征一家系报告  

    刊名:《临床儿科杂志》 作者:杨阳 ; 肖继红 关键词:SLC12A3基因 ; GITELMAN综合征 ; 儿童 机构:厦门大学附属第一医院儿科福建医科大学教学医院 ; 厦门大学附属第一医院儿科福建医科大学教学医院 年份:2017
    摘要:目的 探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法 回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果 患儿,男,6岁。因发热、低血钾入院。经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522A〉G p.(Asp841Gly)杂合宽度和EXON16 c.1946C〉T p.(Thr649Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征。患儿母亲携带EXON21 c.2522A〉G p.(Asp841Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON16 c.1946C〉T p.(Thr649Met)杂合突变。结论SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱。
  • 【期刊】 儿童Gitelman综合征的SLC12A3基因复杂杂合突变

    刊名:医学研究生学报 作者:高春林 ; 马上茹 ; 夏正坤 ; 高远赋 ; 樊忠民 ; 徐敏 ; 魏伟 ; 周昱 ; 莫桂玲 关键词:Gitelman综合征 ; 儿童 ; SLC12A3基因 机构:南京军区南京总医院儿科 ; 南京军区南京总医院儿科 ; 广州金域医学检验中心 年份:2015
    摘要:目的儿童Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MPLA)对基因突变位点进行研究。结果 2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c.1964G>A,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变;1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c.2543A>T,p.(Asp848Val)和c.976del G,p.(Val326fs)突变;其中8号外显子缺失突变和c.2543A>T,p.(Asp848Val)突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段,儿科医师需要提高认识,以防漏诊及误诊。
  • 【期刊】 以氯离子清除试验临床诊断Gitelman综合征1例

    刊名:浙江医学 作者:陈丽君[1] ; 寿成珉[2] ; 刘颖慧[2] ; 任昉[2] ; 邹晓慧[2] ; 牟利军[3] ; 牟新[2] 关键词:GITELMAN综合征 ; 临床诊断 ; 清除试验 ; 氯离子 ; 常染色体隐形遗传 ; 远端肾小管 ; 肾小管性 ; 基因突变 机构:[1]浙江中医药大学第二临床医学院 ; [1]浙江中医药大学第二临床医学院 ; [2]杭州市红十字会医院内分泌科 ; [3]浙江大学医学院附属第二医院肾内科 年份:2018
    摘要:Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病,于1966年由Gitelman首先报道,由编码远端肾小管噻嗪敏感的Na、Cl共同转运子(Na-Clcotransportor,NCCT)的SLC12A3基因突变导致。
  • 【期刊】 儿童 Gitelman 综合征的 SLC12 A3基因复杂杂合突变

    刊名:《医学研究生学报》 作者:高春林 ; 马上茹 ; 夏正坤 ; 高远赋 ; 樊忠民 ; 徐敏 ; 魏伟 ; 周昱 ; 莫桂玲 关键词:GITELMAN综合征 ; 儿童 ; SLC12A3基因 机构:南京军区南京总医院儿科 ; 南京军区南京总医院儿科 ; 广州金域医学检验中心 年份:2015
    摘要:目的:儿童Gitelman 综合征Gitelman Syndrome, GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter, NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术( multiplex ligation-dependent probe amplification , MPLA)对基因突变位点进行研究。结果2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SLC12A3基因的复杂杂合突变即c.1964G>A, p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变;1例女性患儿存在SLC12A3基因的2个杂合突变即c.2543A>T,p.(Asp848Val)和c.976delG,p.(Val326fs)突变;其中8号外显子缺失突变和c.2543A>T,p.(Asp848Val)突变为发现的新突变位点。结论基因诊断是重要确诊手段,儿科医师需要提高认识,以防漏诊及误诊。
  • 【期刊】 以四肢乏力为主症的Gitelman综合征1例报告

    刊名:现代医院 作者:杨锐 ; 陈容平 ; 张桦 ; 陈宏 关键词:四肢乏力 ; Gitelman综合征 机构:南方医科大学珠江医院 ; 南方医科大学珠江医院 年份:2015
    摘要:目的报道南方医科大学珠江内分泌科收治的1例以四肢乏力为主要表现的Gitelman综合征(GS),复习国内外文献,阐述GS的诊断与治疗。方法患者女,21岁,因"反复四肢乏力5年,加重1月"入院,血压不高,甲状腺无肿大,心、肺、腹检查无异常。患者存在低血钾、低血氯、碱中毒、低血镁、低尿钙、尿钙/肌酐比值小于0.2,血压偏低,肾素活性升高,临床诊断为GS。予氯化钾缓释片1.5 g口服,一天三次;门冬氨酸钾镁片1片口服,一天三次;螺内酯(安体舒通)60 mg口服,一天三次。结果 3周后(2012年9月4日),患者乏力症状明显改善,复查血钾3.29 mmol/L,血镁、钠、钙、氯、总二氧化碳均正常。3个月后(2012年11月5日)复诊,无乏力不适,复查血钾3.07 mmol/L。结论部分GS被诊断为巴特综合征,两者有不同的生化特点为,GS除了有低血钾、代谢性碱中毒等外,还伴有低尿钙、低血镁、高尿镁,尿Ca/Cr<0.2,而巴特综合征患者尿Ca/Cr>0.2。
  • 【期刊】 儿童Gitelman综合征SLC12A3基因的复合杂合突变研究

    刊名:发育医学电子杂志 作者:高春林 ; 夏正坤 ; 高远赋 ; 樊忠民 ; 徐敏 ; 魏伟 ; 周昱 ; 莫桂玲 关键词:Gitelman综合征 ; 儿童 ; SLC12A3基因 ; 低血钾 机构:南京军区南京总医院儿科 ; 南京军区南京总医院儿科 ; 广州金域医学检验中心 年份:2015
    摘要:目的探讨儿童Gitelman综合征的临床表现、病理、遗传学异常等。方法对儿童Gitelman综合征临床表现、肾活检明确病理、基因突变位点等进行检查。结果临床表现低血钾、低镁血症、碱中毒,高肾素血症、高醛固酮血症,基因检测发现存在SLC12A3基因的复杂杂合突变,即c.1964G>A,p.(Arg655His)联合8号外显子缺失突变、c.2543A>T,p.(Asp848Val)联合8号外显子缺失突变。结论儿童Gitclman综合征起病隐匿,复合杂合突变发生率高,基因诊断是确诊手段,儿科医生需要提高认识,以防漏诊误诊。
  • 【期刊】 两例家族性Gitelman综合征患者基因型和表型特点

    刊名:山东大学学报(医学版) 作者:梁璐 ; 梁凯 ; 蒋玲 ; 张晓黎 关键词:Gitelman综合征 ; 性别 ; 低镁血症 ; 基因检测 机构:山东大学齐鲁医院内分泌科 ; 山东大学齐鲁医院内分泌科 年份:2016
    摘要:<正>Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)是一种以低钾性代谢性碱中毒、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活为临床表现的常染色体隐性遗传病,发病机制主要是位于染色体16q13的SLC12A3基因突变,导致该基因编码噻嗪类利尿剂敏感的Na-Cl转运体(sodium-chloride symporter,NCCT)功能失活。家族性
  • 【期刊】 Gitelman综合征一例合并横纹肌溶解症患儿的护理

    刊名:中国药物与临床 作者:李秀萍 ; 石凯丽 ; 杜丽君 关键词:Gitelman ; 横纹肌溶解症 ; 综合征 机构:山西省儿童医院神经内科 ; 山西省儿童医院神经内科 年份:2018
    摘要:Gitelman综合征(Gitelmansyndrome,GS)是一种罕见的隐性遗传的肾小管疾病,患病率约为1-10/40 000,亚洲发病率相对更高。GS主要见于青少年和成人,但儿童或新生儿也可发病。其临床特征为低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低尿钙症[1]。横纹肌溶解症(rhabdomyolysis,RM)是一组由于各种原因所致的骨骼肌损伤、细胞膜破坏、细胞内容物(酶类、肌红蛋白、钾、磷、钙、肌酐等)释放入血液中的临床综合征[2]。
  • 【期刊】 三例Gitelman综合征患者临床特点及基因突变分析

    刊名:中华内分泌代谢杂志 作者:祝洁 ; 袁晓岚 ; 张曼娜 ; 李妍 ; 程晓芸 ; 李鸿 ; 曲伸 关键词:Gitelman综合征 基因突变 SLC12A3基因 CLCNKB基因 机构:上海市第十人民医院内分泌科 ; 上海市第十人民医院内分泌科 年份:2016
    摘要:收集3例Gitelman综合征( GS)患者的临床资料,并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显子及侧翼内含子区域并直接测序。3例患者均表现为反复低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒,但血压均正常。基因测序结果显示患者2 SLC12A3基因的23号外显子存在1个新的点突变p. L891V;患者1和患者3 CLCNKB基因分别存在7种和12种多态性位点,但均未在SLC12A3和CLCNKB基因发现突变位点。
  • 【期刊】 以假性蛋白尿为首发表现的Gitelman综合征一例

    刊名:中华肾脏病杂志 作者:钟瑜 陈钦 鲁盈 关键词:Gitelman综合征 首发表现 蛋白尿 假性 尿蛋白分析 隐性遗传疾病 入院诊断 尿微量白蛋白 机构:浙江省立同德医院肾病科 ; 浙江省立同德医院肾病科 年份:2014
    摘要:Gitelman综合征(GS)为染色体隐性遗传疾病,起病隐匿罕见,临床症状多变,现将我们遇到的以假性蛋白尿为首发表现的Gitelman综合征病例报告如下.女,30岁,因“尿检蛋白2个月”入院.患者2个月前体检时发现尿蛋白(+),门诊多次复查尿蛋白及尿蛋白分析,尿常规:蛋白(2+),尿蛋白分析(-).于2012年10月15日收住入院.查体:血压115/70 mmHg,无明显异常体征.入院诊断:蛋白尿待查.实验室检查:尿常规:尿蛋白(2+),pH 7.5,比重:1.014;尿蛋白分析:尿微量白蛋白(U-Alb) 24.20 mg/L,余阴性;尿蛋白量57.0 mg/24 h;血钾2.95 mmol/L;血气分析:pH 7.47,HCO3-33.8 mmol/L,标准碱剩余9.1 mmol/L.3d后复查尿常规:尿蛋白(4+),pH8.5,比重1.025;尿蛋白分析:U-Alb 21.80 mg/L;尿蛋白量:107.0 mg/24 h;血钾3.29 mmol/L,血钙2.27 mmol/L,血镁1.01 mmol/L.
  • 【期刊】 1例骨肉瘤合并Gitelman综合征患者围手术期的护理

    刊名:心理医生 作者:钱静轶 ; 支小燕 关键词:Gitelman骨肉瘤护理低血钾低血镁 机构:浙江大学医学院附属第二医院骨科四病区 ; 浙江大学医学院附属第二医院骨科四病区 年份:2017
    摘要:报道一例骨肉瘤合并Gitelman患者的护理经验.护理要点为患者低钾血症、低镁血症治疗、护理及观察,骨肉瘤患者的护理要点及心理护理.经过精心的治疗与护理,患者病情稳定后转肾内科继续治疗.