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  • 【期刊】 COL4A5突变Alport综合征儿童临床表型分析(附31例报告)

    刊名:中国实用儿科杂志 作者:周倩 ; 匡新宇 ; 孙蕾 ; 胡玉杰 ; 钮小玲 ; 张丽宁 ; 黄文彦 关键词:COL4A5突变 ; Alport综合征 ; 儿童 ; 肾脏 机构:上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院肾脏风湿科 ; 上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院肾脏风湿科 年份:2018
    摘要:目的探讨儿童X-连锁显性遗传性Alport综合征临床表型和基因型的特征。方法回顾性分析2011年6月至2016年6月上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科确诊的31例COL4A5基因突变的X-连锁Alport综合征患儿的临床特征和病理特点。结果 (1)31例患儿中共12例(38.7%)女性,19例(61.3%)男性,平均发病年龄2.6岁。13例患儿以血尿合并蛋白尿起病,22例患儿有阳性家族史。1例患儿有眼部病变,2例患儿听力受损。(2)26例行肾穿刺检查,病理提示15例表现为轻微病变,5例系膜增生,仅6例符合AS的典型改变。(3)共检出31种基因突变,19例错义突变,2例大片段删除,4例剪接突变,6例框移突变。19例错义突变中16例突变为Gly-X-Y型突变。结论 X-连锁显性Alport综合征患儿病理表现多为轻微病变,基因突变以错义突变最为多见,其临床特征和病理表现不典型易引起临床医生的忽视。
  • 【期刊】 薄基底膜肾病相关基因COL4A5突变分析

    刊名:中华内科杂志 作者:陈育青 ; 朱世乐 ; 章友康 关键词:肾炎 ; 遗传性 ; 基因 ; 薄基底膜肾病 机构:北京大学第一医院肾内科 ; 北京大学第一医院肾内科 ; 北京大学第一医院肾内科 ; 北京大学第一医院肾内科 年份:2001
    摘要:目的 通过对3例薄基底膜肾病家系COL4A5基因突变的分析,探讨薄基底膜肾病的发病机制,进一步了解薄基底膜肾病与Alport综合征的联系,为肾脏疾病的诊断、家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。方法 使用PCR-SSCP的方法,对COL4A5基因的51个外显子进行分析,对SSCP异常者测序。结果 在1个家系中发现COL4A5基因的669位的鸟嘌呤突变为胞嘧啶,导致Ⅳ型胶原α5链第156位甘氨酸突变为丙氨酸,而且该突变随疾病分布。结论 一部分薄基底膜肾病可能和Alport综合征均为发生在同一类基因(COL4A3、COL4A4、COL4A5)上的遗传性肾脏病,由于杂合状态或突变位置类型的不同而产生了不同的表型。
  • 【专利】 一种COL4A5基因突变的检测方法

    作者:张琰琴 ; 丁洁 ; 王芳 ; 张宏文 年份:2012
    摘要:本发明公开了一种COL4A5基因突变的检测方法,首先从脱离人体的皮肤组织中直接提取RNA;然后对RNA进行RT-PCR,得到PCR扩增产物;再对PCR扩增产物进行测序,将测序结果与正常人体COL4A5基因序列进行比对,分析是否发生基因突变。本发明无需进行体外细胞培养,因此耗时短、成本低、操作方便、简单易行;此外,本发明皮肤组织样本用量少,且样本于常温下在保存液体中保存0-7天后仍可用于检测,从而有利于异地样本的转运及检测。
  • 【期刊】 局灶节段性肾小球硬化一家系COL4A5基因突变研究

    刊名:中华医学遗传学杂志 作者:张静 ; 杨静 ; 胡章学 关键词:局灶节段性肾小球硬化 ; 基因突变 ; 表型异质性 机构:四川大学华西医院肾脏内科 ; 四川大学华西医院肾脏内科 年份:2017
    摘要:目的 分析1个局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)家系的遗传学特征,探讨Ⅳ型胶原基因突变与FSGS表型的相关性.方法 应用高通量测序方法对1例经临床与肾脏病理诊断为FSGS先证者的相关致病基因进行高通量测序,对发现的疑似致病性突变在先证者及其家系进行Sanger测序验证,并按ACMG指南分析突变的致病性.结果 家系先证者的COL4A5基因第28外显子存在1个c.2215C>G(p.Pro739Ala)半合子错义突变,先证者母亲为c.2215C>G杂合突变携带者.c.2215C>G突变为FSGS的可能致病突变.结论 COL4A5基因c.2215C>G(p.Pro739Ala)错义突变可导致Alport综合征,也可能导致FSGS,提示Ⅳ型胶原基因突变存在肾脏疾病表型异质性.
  • 【期刊】 发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变

    刊名:肾脏病与透析肾移植杂志 作者:周伟 ; 陈楠 ; 潘晓霞 ; 张文 ; 王朝晖 ; 陈晓农 ; 巫永睿 ; 陆颖 ; 陈珉 关键词:Alport综合征 ; COL4A5基因 ; 突变 ; Ⅳ型胶原 机构:上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 中国科学院国家基因研究中心 ; 中国科学院国家基因研究中心 ; 华东师范大学生命科学学院 年份:2005
    摘要:目的:通过发根DNA提取分析Alport综合征(Alportsyndrome,AS)一家系中COL4A5基因突变,试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广COL4A5基因检测。方法:通过PCR和直接测序的方法,对先证者外周血DNACOL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。发现突变位点后,提取6份该家系成员发根部DNA进行该突变位点检测。结果:①成功地从发根部提取DNA,进行了PCR和直接测序。②在COL4A5基因第50号外显子4944位点发现一错义突变,碱基G被T取代,导致其编码1648位氨基酸由色氨酸变为半胱氨酸(4944G>TW1648C),男性患者为纯合突变,女性患者为杂合突变,正常家系成员和92例对照中均未发现此位点异常,说明W1648C为引起该家系临床病变的突变位点,并非多态性位点。在性连锁Alport综合征中,COL4A5基因此突变位点为首次报道。结论:通过毛发收集、DNA提取,可使家系收集工作更为简便易行,可帮助未开展基因检测的地区进行基因诊断。本研究通过发根DNA提取检测Alport综合征一家系中新的COL4A5基因突变,遗传方式符合性连锁显性遗传。
  • 【期刊】 性连锁Alport综合征COL4A5基因突变检测

    刊名:中华肾脏病杂志 作者:严静茵 ; 陈楠 ; 潘晓霞 ; 任红 ; 张文 ; 陈晓农 ; 江永娣 ; 郝翠兰 ; 赵青 关键词:性连锁Alport综合征 ; COL4A5基因 ; Ⅳ型胶原 ; 肾小球基底膜 机构:上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 ; 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科 年份:2002
    摘要:目的 检测16个家系20例性连锁Alport综合征患者COL4A5基因突变。方法 采用PCR-变性凝胶梯度电泳(DGGE)-直接测序法检测患者COL4A5基因中30个外显子及其相邻内含子区域(外显子1~25、31、32、41、50、51),另选取100例正常人外周血DNA作为对照。结果 共发现4种突变,包括1种位于1号外显子上的无义突变(266C→T谷氨酰胺22终止密码),1种位于31号外显子上的错义突变(2757G→T甘氨酸852缬氨酸),以及2种分别位于1、25号内含子区域的剪接突变(283+1G→T、2150+1G→T)。结论 COL4A5基因为性连锁Alport综合征的致病基因,突变类型多样,尚未发现热点突变。类似于外显子突变,内含子突变同样具有致病意义,患者临床症状典型。查阅基因库,此4种突变均为首次报道。
  • 【期刊】 儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析

    刊名:中国循证儿科杂志 作者:都娟 ; 黄建萍 ; 赵晓艳 ; 王硕 ; 肖丽丽 ; 张尼娜 关键词:COL4A5 ; 基因突变 ; 儿童 ; Alport综合征 ; 第二代测序技术 机构:北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科 ; 北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科 ; 深圳华大基因健康科技有限公司 年份:2013
    摘要:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果 4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Gly132Glu、Gly1238Arg、Gly267Arg和Gly1033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Gly132Glu和Gly1033Ser为新生突变。用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获-第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
  • 【期刊】 Alport综合征一家系中新的COL4A5基因突变

    刊名:中华肾脏病杂志 作者:潘晓霞 ; 陈楠 ; 任红 ; 张文 ; 俞海瑾 ; 王朝晖 ; 黄薇 关键词:Alport综合征 ; 聚合酶链反应 ; 凝胶电泳 ; COL4A5基因 年份:2000
    摘要:目的 了解我国X伴性显性(XD)遗传Alport综合征(AS)中COL4AS基因突变特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)-变性梯度凝胶电泳(DGGE)和直接测序的方法,对来自7个XD-AS家系10个成员和100个正常人外周血DNA标本进行了.COL4A5基因43号外显子的检测。结果在一个家系中发现4142C→T(Pro1314Ser)的转换突变,先证者与其弟、其母均发现有此异常。结论 表明该突变为一遗传性突变。查阅基因库,未发现相同突变报道。
  • 【期刊】 检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变

    刊名:北京大学学报(医学版) 作者:王芳 ; 丁洁 ; 俞礼霞 ; 杨霁云 关键词:肾炎 ; 遗传性/遗传学 ; 转录 ; 遗传 ; 突变 ; RNA ; 信使 ; 胶原 机构:北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 年份:2002
    摘要:目的 :检测、分析Alport患者Ⅳ型胶原α5链mRNA及其序列 ,试图建立一种简单、快捷的检测COL4A5基因突变的方法 ,同时明确基因突变COL4A5基因转录的影响。方法 :取 2 1例X连锁显性遗传型Alport综合征患者和 2例对照的皮肤标本培养后提取成纤维细胞总RNA ,应用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)和直接测序的方法分析Ⅳ型胶原α5链mRNA。对于cDNA序列异常者 ,进而应用PCR和直接测序的方法分析COL4A5基因。结果 :成功进行了原代、传代皮肤成纤维细胞的培养并提取了总RNA ;直接测序揭示对照组Ⅳ型胶原α5链mRNA序列及已检测的 8例患者Ⅳ型胶原α5链 3′端mRNA序列与所发表的序列完全一致 ;通过RT PCR和直接测序发现了 4例新突变 ,并与从基因组DNA样本中检测到的突变相一致。结论 :通过分析皮肤成纤维细胞中Ⅳ型胶原α5链mRNA序列 ,可用以检测Alport综合征患者COL4A5基因突变 ,且本文报道的 4例突变均为新突变 ;COL4A5基因突变后存在异常的转录产物
  • 【期刊】 用PCT—SSCP方法检测中国人Alport综合征COL4A5基因突变

    刊名:中华儿科杂志 作者:丁浩 ; 郭顺华 关键词:遗传性肾炎 ; 突变 ; 胶原 ; 多态现象 ; 单链构象 机构:北京医科大学第一医院儿科 ; 北京医科大学第一医院儿科 ; 北京医科大学第一医院儿科 年份:1999
    摘要:目的 检测中国人Alport综合征(AS)患者编码Ⅳ型胶原α链的COL4A5基因突变。方法 提取18例中国X连锁显性遗传型AS患者基因组DNA,据COL4A5基因中与外显子相邻的内含子序列设计引物,分别作DNA聚合酶链式反应(PCR),扩增了该基因第20~51外显子。以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,作单链构象多态性(SSCP)分析检测PCR产物,对迁多率异常者进行DNA测序。结果 PCR-SSCP分析发
  • 【期刊】 一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征

    刊名:中华医学遗传学杂志 作者:唐朝晖 ; 戴勇 ; 万智慧 ; 詹泰岚 ; 谭金旺 ; 任翔 ; 刘静宇 ; 王擎 ; 刘木根 关键词:COL4A.5基因 ; Alport综合征 ; 剪接 ; 突变 ; 限制性片段长度多态性 机构:华中科技大学分子生物物理教育部苇点实验室 ; 华中科技大学分子生物物理教育部苇点实验室 ; 人类基因组研究中心和牛命科学与技术学院 ; 深圳市人民医院临床医学中心 年份:2009
    摘要:目的 对一个Alport综合征家系进行研究,期望找到导致该家系发病的遗传基础.方法 对家系成员采样并提取DNA,对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测,限制性片段长度多态件分析技术对家系中所有成员和200名正常对照进行验证.结果 在该Alport综合征家系中发现一个新的COL4A5基因的剪接位点突变c.1517-1G>T,而在家系的未患病成员,以及对照人群中未能检测到该突变.结论 发现了一个新的COL4A5基因的剪接位点改变c.1517-IG>T,该突变可导致Alport综合征,该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A5基因的突变谱.
  • 【期刊】 一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测

    刊名:遗传学报 作者:彭春龙 ; 梁华 ; 邹庆玲 ; 汪净 ; 刘长生 ; 张晓峰 ; 陈杰 ; 胡松年 关键词:直接测序 ; 性连锁Alport综合征 ; COL4A5基因 ; 单碱基缺失突变 机构:浙江大学生命科学学院 ; 浙江大学生命科学学院 ; 浙江大学医学院附属第二医院肾内科 ; 浙江大学医学院附属第二医院肾内科 ; 杭州华大基因研发中心 ; 杭州华大基因研发中心 ; 杭州华大基因研发中心 ; 浙江大学医学院附属第二医院肾内科 ; 浙江大学生命科学学院 ; 杭州华大基因研发中心 ; 浙江大学农业与生物技术学院农学系 年份:2004
    摘要:通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。结果发现 ,在第 2 6外显子 2 2 4 0位点 ,男患者存在C碱基缺失(2 2 4 0delC) ,女患者存在杂合缺失 ,同时对女患者相应的PCR产物进行克隆和测序以验证PCR测序结果的可靠性 ,而在正常家系成员和 80例对照中均未发现此位点异常 ,说明 2 2 4 0delC为引起该家系临床病变的突变位点 ,不是多态性位点。在性连锁Alport综合征中 ,COL4A5基因的这个单碱基缺失突变位点为首次报道
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