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  • 【期刊】 肺癌遗传易感性研究进展  

    刊名:《肿瘤研究与临床》 作者:陆丽杰 ; 汤建新 ; 蒋佩 关键词:遗传易感性 ; 肺肿瘤 ; 单核苷酸多态性 机构:湖南工业大学绿色包装与生物纳米技术应用湖南省重点实验室 ; 湖南工业大学绿色包装与生物纳米技术应用湖南省重点实验室 年份:2016
    摘要:肺癌是目前全球范围内最常见的恶性肿瘤之一,发病率和病死率均呈上升趋势.烟草、环境污染物质等吸入性致癌物是引发肺癌的主要因素,但越来越多的研究表明肺癌发病与遗传因素关系密切.近年来,对肺癌易感基因单核苷酸多态性的研究取得了较大进展,全球学者致力于筛选肺癌病因、寻找基因治疗方法,最终为预防和控制肺癌提供科学依据.文章针对目前肺癌遗传易感性研究进展作一综述.
  • 【期刊】 宫颈癌遗传易感性的研究进展

    刊名:生命科学仪器 作者:曹蓉蓉 ; 刘云春 关键词:遗传易感性 ; 宫颈癌 ; 综述文献 机构:大理大学基础医学院 ; 大理大学基础医学院 年份:2017
    摘要:宫颈癌是我国妇科最常见的恶性肿瘤之一,是引起女性死亡的第二位癌症。高危人乳头状瘤病毒(humanpapilloma virus,HPV)的持续感染已被确定为导致宫颈癌的首要原因,大量的流行病学调查和实验室研究表明,任何一个高风险、或致癌的HPV感染,都将引发宫颈癌,而高危人群的遗传易感性则是决定罹患宫颈癌的关键因素。基因多态性是遗传易感性的先天物质基础。本文就宫颈癌易感性研究进展,基因多态性与宫颈癌遗传易感性的相关关系展开综述,并分析其在宫颈癌的一级预防、早期发现和早期诊治等方面的应用前景。
  • 【期刊】 肝纤维化遗传易感性研究进展

    刊名:中国肝脏病杂志(电子版) 作者:朱慧玲 ; 刘守胜 ; 徐月 ; 廖宋龄 ; 辛永宁 关键词:遗传易感性 ; 慢性肝脏疾病 ; 肝纤维化 机构:大连医科大学 ; 大连医科大学 ; 青岛市市立医院中心实验室 ; 青岛市消化疾病重点实验室 ; 青岛市市立医院本部消化内二科 ; 青岛市市立医院感染科 年份:2018
    摘要:慢性肝脏疾病最终可能进展为肝纤维化甚至肝硬化。遗传因素在慢性肝脏疾病进展为肝纤维化过程中发挥重要作用。为更好地了解遗传因素在肝纤维化发病机制中的作用,探求肝纤维化临床治疗的新靶点,本文总结了近年来与肝纤维化发病相关的遗传易感基因的研究进展,对全基因组关联分析发现的基因(PNPLA3、TM6SF2、MBOAT7、MERTK、PDGFA和IL28B)进行详细论述。
  • 【期刊】 银屑病遗传易感性研究进展

    刊名:中国麻风皮肤病杂志 作者:吕文国 ; 张福仁 关键词:银屑病 ; 遗传 ; 连锁分析 ; 全基因组关联分析 ; 基因 机构:山东省皮肤病性病防治研究所 ; 山东省皮肤病性病防治研究所 年份:2015
    摘要:银屑病是一种内外因素相互作用的复杂性疾病,诸多遗传学研究发现若干银屑病易感基因。除MHC区域的易感基因外,还有涉及皮肤屏障功能、NF-kb通路、INF信号通路及Th17细胞免疫反应的众多基因,为阐明银屑病发病的内在机制奠定了良好的基础。
  • 【期刊】 发作性前庭疾病与遗传易感性

    刊名:神经损伤与功能重建 作者:凌霞 ; 李康之 ; 申博 ; 杨旭 关键词:发作性前庭疾病 眩晕 基因 遗传 机构:航天中心医院北京大学航天临床医学院神经内科 ; 航天中心医院北京大学航天临床医学院神经内科 年份:2017
    摘要:部分发作性前庭疾病是临床诊断的难点,其遗传背景问题日益受到关注。近年来,随着对前庭疾病认识的不断深入和基因检测技术的应用,一些呈现家族聚集倾向的发作性前庭疾病,诸如良性阵发性位置性眩晕、梅尼埃病、运动病、上半规管裂综合征、前庭性偏头痛、发作性共济失调等在基因易感性等方面的诊断得以被证实,提示遗传机制参与了这些发作性前庭疾病的发生、发展。
  • 【期刊】 三阴性乳腺癌的遗传易感性

    刊名:《中华乳腺病杂志(电子版)》 作者:丁倩(摘译) ; 吴萍(审校) ; 刘颖斌(审校) 关键词:三阴性乳腺癌 ; 疾病遗传易感性 ; 基因突变 机构:上海交通大学医学院附属新华医院普外科 ; 上海交通大学医学院附属新华医院普外科 年份:2014
    摘要:三阴性乳腺癌( triple-negative breast cancer, TNBC)定义为ER、PR 和HER-2表达缺失,约占侵袭性乳腺癌的15%。 TNBC侵袭性强且与早期复发和不良预后相关。15%的TNBC与乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2相关,70%的BRCA1相关性乳腺癌为TNBC,而BRCA2相关性乳腺癌只有16%~23%为 TNBC。全基因组关联分析( genome-wide association study, GWAS)和大型基因分型测试确认的72个常见已知乳腺癌易感突变位点中, TOX3、 ESR1、RAD51L1、TERT、19p13.1、20 q11、MDM4、2 p24.1和 FTO 与 TNBC 相关,且19 p13和MDM4突变只与TNBC 有关,与其他亚型乳腺癌无关,这说明存在TNBC特异性突变位点。因此,能通过其常见或罕见种系易感等位基因类型的特殊性将TNBC与其他亚型乳腺癌区分开来。由Stevens 等发表在《Cancer Research》的文章《Genetic susceptibility to triple-negative breast cancer》总结了近年来关于TNBC遗传易感性的相关研究。本文摘译如下。
  • 【期刊】 三阴性乳腺癌的遗传易感性

    刊名:中华乳腺病杂志(电子版) 作者:丁倩 ; 吴萍 ; 刘颖斌 关键词:三阴性乳腺癌 ; 疾病遗传易感性 ; 基因突变 机构:上海交通大学医学院附属新华医院普外科 ; 上海交通大学医学院附属新华医院普外科 年份:2014
    摘要:三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)定义为ER、PR和HER-2表达缺失,约占侵袭性乳腺癌的15%。TNBC侵袭性强且与早期复发和不良预后相关。15%的TNBC与乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2相关,70%的BRCA1相关性乳腺癌为TNBC,而BRCA2相关性乳腺癌只有16%~23%为TNBC。全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)和大型基因分型测试确认的72个常见已知乳腺癌易感突变位点中,TOX3、ESR1、RAD51L1、TERT、19p13.1、20q11、MDM4、2p24.1和FTO与TNBC相关,且
  • 【期刊】 我国肿瘤遗传易感性研究进展

    刊名:癌变.畸变.突变 作者:常江[1] 林东昕[2,3] 关键词:肿瘤 基因变异 遗传易感性 全基因组关联研究 机构:华中科技大学同济医学院公共卫生学院环境与健康教育部重点实验室 ; 华中科技大学同济医学院公共卫生学院环境与健康教育部重点实验室 年份:2015
    摘要:肿瘤是多基因交互影响、多种环境因素协同作用引起的复杂性疾病。目前已知与肿瘤发生发展相关的环境因素包括吸烟、饮酒、致癌物暴露等。但即使暴露于相似的环境,不同遗传背景的个体发生肿瘤的风险有很大不同,这是由个体遗传易感性的差异导致的。因此,研究肿瘤的易感性对理解肿瘤发生发展乃至诊断治疗都有重要意义。随着基因组检测技术的发展,全基因组关联研究的方法已成为肿瘤易感性研究的重要手段。近年来,我国科研工作者先后开展了针对我国多种肿瘤的全基因组关联研究,取得了一系列成果。本文简要综述食管癌、肺癌以及胰腺癌遗传易感性的研究进展。
  • 【期刊】 铅暴露遗传易感性基因研究进展

    刊名:环境与健康杂志 作者:欧晓燕 ; 何云 关键词:遗传易感性 ; ; 基因 机构:中山大学公共卫生学院预防医学系 ; 中山大学公共卫生学院预防医学系 年份:2015
    摘要:铅暴露的情况存在于许多企业中,如电子厂、蓄电池厂、冶炼厂、电子垃圾回收厂等。在相同的铅暴露水平上,不同的人群有不同的生物学效应。这在很大程度上取决于人群的遗传易感性。通过铅暴露场所的流行病学调查,运用血尿铅检测、外周血彗星实验、微核实验等方法可以研究铅暴露人群的健康效应与遗传易感性之间的关系,该文介绍了铅遗传易感性基因[δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(δ-ALAD)基因、维生素D受体基因(VDR)、血色素沉着病基因(HFE)等]与铅暴露的关系,以及铅暴露对发育相关基因(Cbfα1、Brn-3α、Oct-2等)的影响,提出应对铅暴露人群加强易感基因的筛查,保护易感人群健康。
  • 【期刊】 我国肿瘤遗传易感性研究进展

    刊名:癌变.畸变.突变 作者:常江[1] 林东昕[2,3] 关键词:肿瘤 基因变异 遗传易感性 全基因组关联研究 机构:华中科技大学同济医学院公共卫生学院环境与健康教育部重点实验室 ; 华中科技大学同济医学院公共卫生学院环境与健康教育部重点实验室 年份:2015
    摘要:肿瘤是多基因交互影响、多种环境因素协同作用引起的复杂性疾病。目前已知与肿瘤发生发展相关的环境因素包括吸烟、饮酒、致癌物暴露等。但即使暴露于相似的环境,不同遗传背景的个体发生肿瘤的风险有很大不同,这是由个体遗传易感性的差异导致的。因此,研究肿瘤的易感性对理解肿瘤发生发展乃至诊断治疗都有重要意义。随着基因组检测技术的发展,全基因组关联研究的方法已成为肿瘤易感性研究的重要手段。近年来,我国科研工作者先后开展了针对我国多种肿瘤的全基因组关联研究,取得了一系列成果。本文简要综述食管癌、肺癌以及胰腺癌遗传易感性的研究进展。
  • 【期刊】 过敏性紫癜遗传易感性研究进展

    刊名:河北医药 作者:燕晶晶 ; 杜军兴 ; 边莉 关键词:过敏性紫癜 ; 基因 ; 人类白细胞抗原 ; 人类血管紧张素转换酶 机构:河北省直机关第一门诊部 ; 河北省直机关第一门诊部 ; 河北省石家庄市中医院 年份:2016
    摘要:过敏性紫癜又被称为亨-许紫癜,是一种由多基因遗传决定、多种环境因素共同作用引起的由自身免疫反应介导产生的以累及毛细血管和细小血管为主的变态反应性疾病,其不仅临床表现变化多端,涉及多器官、多系统,而且其发病机制也十分复杂,至今尚未完全阐明。在关于过敏性紫癜的遗传因素对发病的影响方面,目前相关研究已发现过敏性紫癜与遗传易感性关系密切,并且发现过敏性紫癜的发病并非是单一基因发生变化的结果,而是与人类白细胞抗原( HLA)基因、人类血管紧张素转换酶( ACE)基因等相关。本文综述近些年过敏性紫癜及其重要症型过敏性紫癜性肾炎遗传易感性的研究现状。
  • 【期刊】 急性高原病的遗传易感性

    刊名:遗传 作者:周文婷 ; 胡扬 关键词:急性高原病 ; 遗传学 ; 易感性 ; 流行病学 机构:哈尔滨体育学院 ; 哈尔滨体育学院 ; 北京体育大学科学研究中心 年份:2013
    摘要:急性高原病(Acute high altitude disease,AHAD)分为急性高原反应、高原肺水肿和高原脑水肿,是高原特发病之一,在高原旅居者中(>2 500 m)具有高发生率,不仅影响人们的工作能力和健康,而且可能危及生命。尽管AHAD的相关研究已开展百余年,其病理生理机制仍不明确,但大量研究已证实AHAD存在易感性的差异。文章综述了迄今为止AHAD的遗传易感性研究进展,以期为AHAD的流行病学研究提供有益的参考资料。
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