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  • 【期刊】 1877例遗传咨询者细胞遗传学及临床表型分析

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:陈允国 ; 宫剑 ; 邢超 ; 楼文文 关键词:遗传咨询者 ; 临床表型 ; 外周血染色体核型分析 ; 染色体多态性 ; 性染色体 ; 染色体易位 机构:温州医科大学附属第二医院医学检验中心 ; 温州医科大学附属第二医院医学检验中心 年份:2018
    摘要:目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型异常与其临床表型的关系。方法选自2017年6月-2018年5月在我院就诊1877例遗传咨询者按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,进行G显带染色体核型分析。结果共检出214例异常染色体核型,异常率11.40%。其中D和G组随体变异13例,次缢痕区加长或缩短有54例,9号染色体倒位24例,Y染色体变异56例,染色体易位25例,性染色体数目结构异常21例,21三体综合征21例。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,是不良孕产史、闭经、不孕不育、智力低下、先天畸形和身材矮小重要病因,因此遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。
  • 【期刊】 基于SRAP标记的白芨遗传多样性和遗传结构评价

    刊名:药学学报 作者:孙宇龙 ; 侯北伟 ; 耿丽霞 ; 牛志韬 ; 严文津 ; 薛庆云 ; 丁小余 关键词:白芨 ; 序列相关扩增多态性 ; 遗传多样性 ; 居群结构 ; 保护 机构:南京师范大学生命科学学院 ; 南京师范大学生命科学学院 ; 南京野生植物综合利用研究院 年份:2016
    摘要:白芨是我国传统中药材,近年来,由于生态环境的破坏和人为的过度采挖,白芨野生资源急剧减少,濒临灭绝,因此对其野生资源的评价及保护已刻不容缓。本文通过SRAP分子标记探讨了12个白芨野生居群的遗传多样性和遗传结构。结果表明,白芨具有较高的遗传多样性水平,其中多态性条带有210条,平均多态位点百分比(PPB)为90.48%,平均信息香农指数(I)为0.509 6,平均基因杂合度为0.349 4。白芨居群间存在中等水平的遗传分化,遗传分化指数Gst为0.260 9。UPGMA聚类分析表明12个居群可分为三个支系,我国东部江苏南京、江苏镇江、安徽宣城和浙江杭州4个居群聚为一支,中部湖北、湖南、江西以及贵州7个居群聚为一大支,西部云南文山居群单独聚为一支。Mantel test检测表明,遗传距离和地理距离间有显著正相关性(r=0.632 9;P<0.000 1)。本文为白芨野生资源的就地保护和迁地保护提供了理论依据。
  • 【期刊】 基于遗传和表型特征的海岛棉遗传多样性分析

    刊名:植物遗传资源学报 作者:范李萍 ; 吴鹏昊 ; 王莉萍 ; 陈全家 ; 曲延英 关键词:海岛棉 ; SSR标记 ; 农艺性状 ; 遗传多样性 年份:2016
    摘要:依据海岛棉种质资源的遗传及表型特征对其遗传多样性进行研究非常重要,可为海岛棉杂交育种选配亲本、引进新的种质资源拓宽优异基因范围以及培育海岛棉新品种提供理论根据。本研究通过利用125对SSR分子标记鉴定结果和13个农艺性状2年田间表型调查结果,对94份海岛棉种质资源进行遗传多样性分析,将这些材料按照遗传和表型特征进行类群的划分和比较,结果表明:(1)通过标记分析共检测到420个位点,其中249个为多态性位点,并应用Nei-Li相似系数法对94份材料间的遗传相似系数进行评估,发现94份海岛棉资源材料的遗传相似系数在0.46~0.95之间浮动,同时利用SSR分子标记将94份海岛棉资源材料划分为4大类群,分类结果与系谱分析基本吻合。(2)对94份海岛棉资源材料进行13个农艺性状及品质性状2年调查分析,发现供试材料品质性状的变异范围较广,而产量性状的变异范围相对较小。其中,各品种中马克隆值的多样性指数最高,最小的是单铃重。聚类分析发现,第Ⅰ类群产量性状的平均值较高;第Ⅱ类群虽在产量性状上不占优势,但其品质性状的表现较其他组别优异;第Ⅲ类群多为低产低质品种;第Ⅳ类群品种品质较优,产量变化范围较大。(3)利用SSR标记和农艺性状分析2种方法对94份海岛棉资源材料进行分析,结果均显示出较丰富的遗传多样性;2种方法的聚类结果基本一致,聚类结果与地理分布有明显的联系。
  • 【期刊】 苦荞产区种质资源遗传多样性和遗传结构分析

    刊名:《中国农业科学》 作者:屈洋 ; 周瑜 ; 王钊 ; 王鹏科 ; 高金锋 ; 高小丽 ; 冯佰利 关键词:苦荞 ; 遗传多样性 ; 遗传结构 ; 主成分分析法 ; 相关性分析 ; 聚类分析 机构:宝鸡市农业科学研究所 ; 宝鸡市农业科学研究所 年份:2016
    摘要:【目的】了解苦荞产区种质资源遗传多样性和遗传结构,为苦荞资源的有效利用提供参考。【方法】采用相关性分析、主成分分析方法对苦荞8个植株性状进行分析;温室内培养苦荞资源,于3叶期,每个资源选取10株新鲜叶片,采用CTAB方法提取苦荞基因组DNA,结合SSR分子标记方法进行PCR扩增,然后对扩增产物进行电泳检测并照相保存,根据SSR检测位点构建[0,1]矩阵,最后利用Power Marker3.25和Structure2.3.4软件对83份苦荞种质资源进行遗传多样性和群体遗传结构分析。【结果】8个植株性状分布较分散,大部分植株性状间呈现显著相关,植株性状的前4个主成分累计贡献率达到85.22%,基本可以显示苦荞种质资源植株性状的相关性关系;不同植株性状间株高和主茎粗变异系数最大,遗传变异最丰富。不同省份的资源表现出不同的遗传多样性,西藏资源的表型遗传多样指数H′均值最高,为1.82,其次为四川,遗传多样性指数H′均值为1.78;不同省份资源植株性状的遗传多样性存在差异,四川生育期、株高、主茎分枝的遗传多样性指数H′最高,陕西叶宽的遗传多样性指数H′最高,云南千粒重的遗传多样性指数H′最高;植株性状的主成分分析表明相似产区的植株性状具有一定的相关性。13条核心引物共检测出208条清晰的条带,其中200条(96.15%)具有多态性,平均每条引物扩增出的条带数和多态性条带数分别为16个和15.4个;不同引物等位基因变化范围为4—58个,重要的基因频率变化范围为0.02—0.86,多样性指数变化范围为0.38—0.98,多态信息量(PIC)变化范围为0.35—0.98;不同地理来源苦荞种质资源的遗传多样性表明,北方产区亲缘关系较近,西南产区亲缘关系较近,说明不同地理来源的群体类别与产区存在一定的关系;来自陕西群体的等位基因数量最多、基因多样性指数和多态性信息量最高,分别�
  • 【期刊】 匍匐茎克隆植物蛇莓的遗传多样性和遗传结构

    刊名:江苏农业科学 作者:刘春香 ; 李钧敏 ; 李红丽 ; 罗芳丽 关键词:蛇莓 ; 克隆生长 ; 遗传多样性 ; 简单重复序列 ; 基因型多样性 ; 遗传分化 机构:北京林业大学自然保护区学院 ; 北京林业大学自然保护区学院 ; 浙江省植物进化生态学与保护重点实验室 年份:2016
    摘要:采用8对简单重复序列(simple sequence repeat,SSR)引物对克隆植物蛇莓33个野生种群353个个体的遗传多样性及遗传结构进行分析。结果表明,参试的33个种群中的平均等位基因数(A)为2.841,平均多态性位点(PPL)为88.6%,平均期望杂合度(He)为0.494,平均Nei’s遗传多样性指数(h)为0.468。所有参试样本中共有223个基因型。该物种的克隆多样性和等位基因水平的变异均较高,各种群的平均基因型数(G)为6.758,平均克隆大小(N/G)为2.063,克隆多样性指数Simpson指数(D)为0.769,基因型均匀度(E)为0.769。基于分子的方差分析结果表明,蛇莓野生种群间和种群内的分化系数分别为0.55和0.45,这说明蛇莓种群间和种群内遗传分化均显著。STRUCTURE分析和基于Nei’s遗传一致度的UPGMA聚类结果表明,参试的33个野生种群可分为四大类群。Mantel相关性分析结果表明,种群间遗传距离与其地理距离不存在显著相关关系(r=0.052,P=0.150)。该研究结果说明蛇莓野生种群的遗传多样性高,所有种群均为多克隆种群,且基因型的局域性很强,其中82.6%的基因型为局部基因型,不存在广布基因型。物种水平的遗传差异主要表现在种群间,但在种群内也较高,这表明该物种在种群间和种群内在一定程度上能通过有性繁殖进行基因交流。蛇莓种群建群者的奠基者效应和所在位置生态因子对其遗传多样性和遗传结构的形成和进化具有重要的意义。
  • 【期刊】 苦荞产区种质资源遗传多样性和遗传结构分析

    刊名:中国农业科学 作者:屈洋[1,2] ; 周瑜[1] ; 王钊[2] ; 王鹏科[1] ; 高金锋[1] ; 高小丽[1] ; 冯佰利[1] 关键词:苦荞 遗传多样性 遗传结构 主成分分析法 相关性分析 聚类分析 机构:西北农林科技大学农学院/旱区作物逆境生物学国家重点试验室 ; 西北农林科技大学农学院/旱区作物逆境生物学国家重点试验室 ; 宝鸡市农业科学研究所 年份:2016
    摘要:【目的】了解苦荞产区种质资源遗传多样性和遗传结构,为苦荞资源的有效利用提供参考。【方法】采用相关性分析、主成分分析方法对苦荞8个植株性状进行分析;温室内培养苦荞资源,于3叶期,每个资源选取10株新鲜叶片,采用CTAB方法提取苦荞基因组DNA,结合SSR分子标记方法进行PCR扩增,然后对扩增产物进行电泳检测并照相保存,根据SSR检测位点构建[0,1]矩阵,最后利用Power Marker3.25和Structure2.3.4软件对83份苦荞种质资源进行遗传多样性和群体遗传结构分析。【结果】8个植株性状分布较分散,大部分植株性状间呈现显著相关,植株性状的前4个主成分累计贡献率达到85.22%,基本可以显示苦荞种质资源植株性状的相关性关系;不同植株性状间株高和主茎粗变异系数最大,遗传变异最丰富。不同省份的资源表现出不同的遗传多样性,西藏资源的表型遗传多样指数H′均值最高,为1.82,其次为四川,遗传多样性指数H′均值为1.78;不同省份资源植株性状的遗传多样性存在差异,四川生育期、株高、主茎分枝的遗传多样性指数H′最高,陕西叶宽的遗传多样性指数H′最高,云南千粒重的遗传多样性指数H′最高;植株性状的主成分分析表明相似产区的植株性状具有一定的相关性。13条核心引物共检测出208条清晰的条带,其中200条(96.15%)具有多态性,平均每条引物扩增出的条带数和多态性条带数分别为16个和15.4个;不同引物等位基因变化范围为4—58个,重要的基因频率变化范围为0.02—0.86,多样性指数变化范围为0.38—0.98,多态信息量(PIC)变化范围为0.35—0.98;不同地理来源苦荞种质资源的遗传多样性表明,北方产区亲缘关系较近,西南产区亲缘关系较近,说明不同地理来源的群体类别与产区存在一定的关系;来自陕西群体的等位基因数量最多、基因多样性指数和多态性信息量最高,分别为12.0769、0.8365和0.8265;基于模型的遗传结构分析将苦荞资源划分为3个类群,基于遗传距离的聚类显示苦荞种质资源穿插分布,资源的地理来源地分化不明显,但是同一产区的资源遗传距离较近,资源之间具有一定的产区分化。【结论】苦荞产区种质资源PIC较高,遗传多样性丰富,2大产区具有一定的资源交流和遗传物质交换。
  • 【期刊】 水稻垩白性状的遗传研究进展及遗传改良策略

    刊名:湖北农业科学 作者:杜雪树 ; 戚华雄 关键词:水稻(Oryza sativa L.) ; 垩白 ; 遗传改良 年份:2016
    摘要:垩白是评价稻米外观品质的重要指标,培育垩白度较小和垩白粒率较低的水稻(Oryza sativa L.)品种是水稻育种研究的重要目标之一。垩白属于复杂的数量性状,受多基因控制,而且易受环境条件影响。近10年来,在水稻12条染色体上定位了近百个与垩白相关的QTL。对控制垩白性状的QTL特别是能稳定表达QTL的定位研究、垩白相关基因的克隆以及垩白性状与其他农艺性状的关联等方面进行了综述,提出了通过分子育种技术并结合表型鉴定技术培育优质稻品种的策略。
  • 【期刊】 CD14启动子区遗传变异对喉癌遗传易感性的影响

    刊名:中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 作者:杨丽娟[1] ; 温树信[1] ; 林佳[2] ; 张雪梅[2] 关键词:喉肿瘤 CD14基因 基因多态性 遗传易感性 机构:山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科 ; 山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科 年份:2016
    摘要:目的 探讨CD14基因启动子区-260C>T、-651C >T遗传变异与喉癌遗传易感性之间的关系.方法 应用病例-对照研究,选取喉癌患者163例及健康对照者326名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测CD14基因-260C>T(rs2569190)和-651C >T(rs5744455)多态性位点的基因型.采用多变量Logistic回归方法计算比值比(OR)和95%可信区间(CI).结果 与CD14-651CC基因型携带者相比,-651TT基因型携带者发生喉癌的风险显著升高,其OR值为5.79(95% CI: 2.38 ~ 14.11,P<0.001).吸烟分层分析显示,在不吸烟人群中,-651TT基因型携带者喉癌发病风险的OR值为8.64(95% CI: 1.88~39.78,P=0.006);在吸烟人群中,-651TT基因型携带者喉癌发病风险的OR值为4.74(95%CI: 1.69 ~ 13.25,P=0.003);此外,在轻度吸烟者和重度吸烟者中-651TT基因型携带者喉癌发病风险的OR值分别为5.40 (95% CI:1.10 ~26.45,P=0.037)和4.30(95%CI:1.10~ 16.75,P=0.036).饮酒分层分析显示,在不饮酒人群中,-651Tr基因型携带者喉癌发病风险的OR值为6.48(95% CI:2.81~14.95,P<0.001);在饮酒人群中其OR值为2.01(95%CI: 0.65 ~6.26,P=0.227).而CD14-260C>T各基因型分布在正常人群和喉癌患者中差异无统计学意义(P>0.05).结论 CD14-651C >T遗传变异与喉癌遗传易感性相关.
  • 【期刊】 茄子基因遗传定位和遗传图谱构建的研究进展

    刊名:中国细胞生物学学报 作者:林珲 ; 李大忠 ; 李永平 ; 康玉妹 ; 薛珠政 ; 温庆放 ; 俞道标 关键词:茄子 ; 分子遗传定位 ; 分子遗传图谱 机构:福建省农业科学院作物研究所 ; 福建省农业科学院作物研究所 ; 福建省农业科学院蔬菜研究中心 ; 永安市农业局 年份:2016
    摘要:基因定位有助于了解基因的功能,而遗传图谱构建不仅可以对多种性状进行遗传分析,同时也是开展基因定位、分子标记辅助选择育种以及图位克隆的基础。该文就近几年茄子基因遗传定位和遗传图谱构建进行了总结,并讨论了所发现的问题,结合当今分子生物学的前沿技术,对今后我国茄子分子生物技术辅助育种的前景进行了展望。
  • 【期刊】 基于SSR标记的杜仲群体遗传多样性及遗传结构

    刊名:中南林业科技大学学报 作者:李洪果 ; 贾宏炎 ; 李武志 ; 杜红岩 ; 乌云塔娜 ; 刘攀峰 ; 包文泉 关键词:杜仲 ; SSR ; 遗传多样性 ; 遗传结构 机构:中国林科院热带林业实验中心 ; 中国林科院热带林业实验中心 ; 国家林业局泡桐研究开发中心 年份:2018
    摘要:通过分析杜仲群体的遗传多样性水平和遗传结构,旨在为杜仲资源的管理、保护和利用提供依据。利用9对基因组SSR引物对42个杜仲群体的868份种质资源进行遗传多样性分析、群体遗传结构分析、分子方差分析和聚类分析,主要结果如下:(1)遗传多样性分析表明,42个杜仲群体的遗传多样性水平均较高;(2)遗传结构分析表明,42个群体宜分为2个类群;(3)分子方差分析和聚类分析表明,杜仲的遗传变异主要在群体内,占93%,群体间的遗传变异仅占7%,群体间遗传分化水平低,相似程度高。本研究认为:杜仲群体的遗传多样性较高;杜仲群体间的遗传分化水平低,相似程度高;杜仲的遗传变异以群体内的变异为主,保护杜仲的遗传多样性时,应保存尽可能多的种群和特异单株。
  • 【期刊】 遗传风险评分在复杂疾病遗传学研究中的应用

    刊名:遗传 作者:牛大彦 ; 严卫丽 关键词:遗传风险评分 ; 复杂疾病 ; 单核苷酸多态 机构:复旦大学附属儿科医院临床流行病学教研室 ; 复旦大学附属儿科医院临床流行病学教研室 年份:2015
    摘要:心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压、哮喘、肥胖、肿瘤等复杂疾病在全球范围内流行,并成为人类死亡的主要原因。越来越多的人开始关注遗传易感性在复杂疾病发病机制中的作用。至今,与复杂疾病相关的易感基因和基因序列变异仍未完全清楚。人们希望通过遗传关联研究来阐明复杂疾病的遗传基础。近年来,全基因组关联研究和候选基因研究发现了大量与复杂疾病有关的基因序列变异。这些与复杂疾病有因果和(或)关联关系的基因序列变异的发现促进了复杂疾病预测和防治方法的产生和发展。遗传风险评分(Genetic risk score,GRS)作为探索单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)与复杂疾病临床表型之间关系的新兴方法,综合了若干SNPs的微弱效应,使基因多态对疾病的预测性大幅度提升。该方法在许多复杂疾病遗传学研究中得到成功应用。本文重点介绍了GRS的计算方法和评价标准,简要列举了运用GRS取得的系列成果,并对运用过程中所存在的局限性进行了探讨,最后对遗传风险评分的未来发展方向进行了展望。
  • 【期刊】 云贵高原银星竹鼠的遗传多样性与遗传结构研究

    刊名:四川动物 作者:丁雪梅 ; 颜岳辉 ; 刘潮 ; 王海波 ; 唐利洲 关键词:银星竹鼠 ; 重组激活蛋白基因1 ; 遗传多样性 ; 遗传结构 ; 云贵高原 机构:西南林业大学 ; 西南林业大学 ; 曲靖师范学院云南高原生物资源保护与利用研究中心 年份:2017
    摘要:作为一类营地下生活的啮齿动物,银星竹鼠Rhizomys pruinosus具有较高的食用价值和药用价值,已成为我国南方地区特种经济动物养殖业的重点发展物种。以核内重组蛋白激活基因1(RAG1)的基因片段为分子标记,采用分子生物学方法,本研究对来自12个采样点的173个银星竹鼠个体进行群体遗传分析,探讨该物种群体遗传多样性和遗传结构。序列多态性分析结果显示,银星竹鼠RAG1基因部分序列848 bp,共检测出多态性位点18个,其中单突变位点3个,简约信息位点15个。遗传多样性分析表明,173份样本共统计出RAG1基因单倍型11个,单倍型多样性为0.712±0.025,核苷酸多样性为0.002 64±0.003 71,显著低于其他啮齿动物。最大似然法、邻接法和贝叶斯法构建的系统发育树显示,银星竹鼠群体分化为3个分支,其谱系地理格局出现明显分化。同时,分子变异分析结果证实,银星竹鼠种群间的遗传变异极显著高于种群内的,说明该物种存在显著的遗传结构和遗传分化水平。上述研究结果综合表明,银星竹鼠群体的遗传多样性水平较低,遗传分化结构较为显著,这可能与该物种的地下生活方式、扩散能力弱、山脉河流阻隔作用、地质气候事件等因素有关。本研究结果将为云贵高原地区物种多样性、生物多样性保护提供科学的参考依据。