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  • 【期刊】 脊肌萎缩症治疗研究进展

    刊名:医学研究杂志 作者:吕亚丰 ; 张艳君 ; 程谟斌 ; 刘子瑾 ; 董文吉 ; 张业 关键词:脊肌萎缩症 ; 运动神经元存活基因1 ; 基因治疗 年份:2019
    摘要:脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手段,本文简要概述了SMA的分子机制及其临床治疗研究进展。
  • 【期刊】 儿童脊肌萎缩症的基因诊断

    刊名:海南医学 作者:孙婧婧 ; 杨永臣 ; 陆燕芬 ; 许全梅 ; 王超 ; 成鸿毅 ; 魏东 ; 奚佳铭 关键词:脊肌萎缩症 ; 运动神经元生存基因 ; 多重连接探针扩增 ; 基因诊断 机构:上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院新生儿科 ; 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院新生儿科 ; 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院检验科 ; 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院神经内科 年份:2019
    摘要:目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d~14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。结果 15例存在SMA致病突变,疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%(15/29)。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失;3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,SMN2基因外显子7拷贝数增加;4例为SMN1基因外显子7纯合缺失,外显子8杂合缺失。另外14例存在不直接致病的突变。按照SMA国际诊断标准,15例确诊患者中Ⅰ型5例,Ⅱ型5例,Ⅲ型5例,均占33.3%。其中Ⅰ型的5例患儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,仅有1例存在SMN2基因外显子7拷贝的轻度增加。结论 MLPA技术灵敏度较高,可作为SMA疑似患者首选的诊断方法,为SMA的明确诊断提供依据。
  • 【期刊】 老年近端脊肌萎缩症一例

    刊名:《中国医师进修杂志》 作者:孙家栋 关键词:脊肌萎缩症 ; 近端 ; 老年 ; 左上肢无力 ; 进行性加重 ; 脊髓前角细胞 ; 遗传性疾病 ; 高血压病史 机构:解放军第八九医院神经内科 ; 解放军第八九医院神经内科 年份:2014
    摘要:脊肌萎缩症(SMA)是一组以脊髓前角细胞进行性变性为主要特征的遗传性疾病,老年近端SMA在临床中较为罕见,现将我院收治的1例报道如下。患者男,80岁,因“进行性右上肢无力2年余,左上肢无力3周余”于2014年2月17日来我院就诊,患者于2年余前在1次用锤子敲击地面时,突然出现右上肢无力,当时尚可以做些简单的日常活动,症状呈进行性加重,右肩部肌肉渐萎缩,伴有肉跳感,现生活不能自理。无肢体麻木,无行走障碍,无呼吸困难,无饮水呛咳,无吞咽困难,无声音嘶哑。3周前再次无明显诱因出现左上肢无力。既往有高血压病史1年。家族成员中无类似疾病史。
  • 【期刊】 78例脊肌萎缩症患者SMN1基因突变分析

    刊名:中华医学遗传学杂志 作者:利婧[1] ; 朱瑜龄[1] ; 詹益鑫[2] ; 李亚勤[1] ; 陈孟龙[1] ; 王倞[1] ; 何若洁[1] ; 张成[1] 关键词:脊肌萎缩症 SMN1基因 多重连接依赖式探针扩增法 机构:中山大学附属第一医院神经科 ; 中山大学附属第一医院神经科 年份:2017
    摘要:目的分析脊肌萎缩症(spinal muscularatrophy,SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron1,SMN1突变情况,了解SMNl基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89.7%(70/78)的患者SMN1基因突变类型为第7、8外显子纯合缺失;3.8%(3/78)的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失;3.8%(3/78)的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失,未检测到第8外显子缺失;另有2.6%(2/78)的患者为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失;对78例患者父母SMN1基因进行突变检测,发现77例患者父母均为相应基因突变携带者,符合SMA常染色体隐性遗传的特点。而1例SMN1基因第7、8外显子纯合缺失的SMA1型患者,母亲为SMN1第7和8外显子杂合缺失,父亲SMN1基因未检测到缺失和重复。结论SMA患者中SMN1基因纯合缺失达95%以上,使基因分析辅助临床诊断成为可能。在纯合缺失患者中,未见单独第8外显子的纯合缺失,提示分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失更具有诊断意义。
  • 【期刊】 婴儿型脊肌萎缩症的神经电生理特点

    刊名:临床神经病学杂志 作者:吴雪燕 ; 李红勤 关键词:婴儿型脊肌萎缩症 ; 神经运动传导 机构:无锡市人民医院神经电生理室 ; 无锡市人民医院神经电生理室 年份:2017
    摘要:目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症(SMA)的神经电生理特征.方法 采用肌电/诱发电位仪对27例SAM患儿进行神经传导速度测定,每例进行至少6块肌肉的EMG检查,分析检查结果.结果 婴儿型SMA正中神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅显著下降,尺神经与腓总神经的CMAP波幅明显下降,伴有尺神经运动传导速度的轻度减慢;所记录感觉神经传导未见明显异常.EMG提示神经源性损伤.结论 婴儿型SMA典型临床症状为进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,特异性的神经电生理表现为本病的诊断提供重要的依据.
  • 【期刊】 脊肌萎缩症的产前诊断与干预

    刊名:临床儿科杂志 作者:徐燕 ; 陈颖伟 机构:上海交通大学医学院附属新华医院 ; 上海交通大学医学院附属新华医院 ; 上海市儿科医学研究所 年份:2013
    摘要:脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变,以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病,是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病,在活产婴儿中,其发病率约为1/10 000至1/6 000,人群基因携带者率约1/40[1]。目前SMA尚无有效的治疗方法。对病情进展缓慢者,理疗、
  • 【期刊】 中间型脊肌萎缩症1例

    刊名:广东医学 作者:项薇 机构:广州军区广州总医院神经内科 ; 广州军区广州总医院神经内科 年份:2011
    摘要:患儿,男,7岁,因四肢乏力、行走不稳5年余于2010年7月19日就诊。患儿足月顺产,4个月会抬头,8个月会坐,14个月会站,16个月时开始行走,一直行走不稳,18个月时家长发现其步态异常,至今仍行走不稳,不能下蹲,无智能减退。体格检查:脊柱、四肢无畸形,四肢肌张力低,双上肢远端肌力4级,近端肌力3级,双下肢远端肌力4
  • 【期刊】 53 例脊肌萎缩症Ⅱ型患者的临床特

    刊名:中国康复理论与实践 作者:张淑 ; 吴士文 ; 李华 关键词:脊肌萎缩症 ; 临床特征 ; 康复 机构:中国人民武装警察部队总医院神经内科 ; 中国人民武装警察部队总医院神经内科 年份:2013
    摘要:目的探讨脊肌萎缩症(SMA)-Ⅱ型患者的临床特征。方法对门诊基因确诊的53 例SMA-Ⅱ患者的临床和实验室资料给予分析,并进行问卷调查。结果男∶女为1.04∶1 (27∶26)。本次就诊年龄为9 个月~7.8 岁,平均3.35 岁。首次基因确诊平均年龄为17.27 月龄。15%有家族史,其余均为散发。23%母亲孕期异常。87%患者反复感冒,咳痰无力,但均未进行常规肺活量监测,也未给予咳痰器辅助咳痰。83.4%患者有饮水呛咳。53%半流质饮食,均未予胃管辅助。所有患者均表现为四肢呈对称性、弛缓性瘫痪,下肢重于上肢,87.7%患者下肢的肌力仅1~2 级,近端重于远端,腱反射减弱或消失,无病理反射。92%患者存在脊柱轻度~中度后凸、侧弯。83%双下肢髋关节、膝关节、踝关节、跟腱有轻、中、重度挛缩畸形,均未予畸形矫正处理。肌电图表现为广泛神经源性损害。所有患者均未接受学前教育,85%患者未接受正规康复训练。结论SMA-Ⅱ型患者大多表现型极其相似,较为严重,大多没有得到正规的教育、护理和康复。
  • 【期刊】 婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎患儿的护理

    刊名:中国实用护理杂志 作者:王海勤 ; 喻筱倩 ; 周琴 ; 李承 ; 项慧慧 ; 吴轶璇 关键词:脊肌萎缩症 ; 肺炎 ; 护理 机构:武汉市妇女儿童医疗保健中心 ; 武汉市妇女儿童医疗保健中心 年份:2014
    摘要:目的 总结婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的护理经验.方法 对9例婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的患儿给予预防突发痰堵窒息、呛奶窒息,关注痰堵、呛奶高危时间段,警惕呼吸肌麻痹的发生,培训家庭救护技能等护理措施.结果 9例患儿肺炎均治愈出院.结论 对婴儿型脊肌萎缩症合并肺炎的患儿实施针对性的护理干预措施,能提高治疗效果,降低死亡率.
  • 【期刊】 53例脊肌萎缩症Ⅱ型患者的临床特征

    刊名:中国康复理论与实践 作者:张淑 ; 吴士文 ; 李华 关键词:脊肌萎缩症 ; 临床特征 ; 康复 机构:中国人民武装警察部队总医院神经内科 ; 中国人民武装警察部队总医院神经内科 年份:2013
    摘要:目的探讨脊肌萎缩症(SMA)-Ⅱ型患者的临床特征。方法对门诊基因确诊的53例SMA-Ⅱ患者的临床和实验室资料给予分析,并进行问卷调查。结果男∶女为1.04∶1(27∶26)。本次就诊年龄为9个月-7.8岁,平均3.35岁。首次基因确诊平均年龄为17.27月龄。15%有家族史,其余均为散发。23%母亲孕期异常。87%患者反复感冒,咳痰无力,但均未进行常规肺活量监测,也未给予咳痰器辅助咳痰。83.4%患者有饮水呛咳。53%半流质饮食,均未予胃管辅助。所有患者均表现为四肢呈对称性、弛缓性瘫痪,下肢重于上肢,87.7%患者下肢的肌力仅1-2级,近端重于远端,腱反射减弱或消失,无病理反射。92%患者存在脊柱轻度-中度后凸、侧弯。83%双下肢髋关节、膝关节、踝关节、跟腱有轻、中、重度挛缩畸形,均未予畸形矫正处理。肌电图表现为广泛神经源性损害。所有患者均未接受学前教育,85%患者未接受正规康复训练。结论 SMA-Ⅱ型患者大多表现型极其相似,较为严重,大多没有得到正规的教育、护理和康复。
  • 【期刊】 儿童脊肌萎缩症的临床和神经电生理分析

    刊名:中国医药指南 作者:郑艳 ; 王晓曦 关键词:脊肌萎缩症 ; 儿童 ; 临床表现 ; 神经电生理 机构:新疆乌鲁木齐儿童医院 ; 新疆乌鲁木齐儿童医院 年份:2014
    摘要:目的探讨儿童脊肌萎缩症临床和神经电生理情况。方法选择我院诊治的考虑脊肌萎缩症、哭声弱的患儿105例,选其中儿童脊肌萎缩症16例为观察组,其他89例为对照组,选择美国尼高丽用美国尼高利Nicolet Viking Quest肌电图诱发电位仪。结果观察组16例显示对称性肌无力,14例肌肉弛缓。观察组的插入电位延长、正相电位的发生率明显高于对照组(P<0.05),而不同部位的MUP时限延长、MUP波幅增高、多相波增多与单纯相对比差异都无统计学意义。结论儿童脊肌萎缩症临床多有对称性肌无力及肌肉弛缓现象,肌电图表现主要为四肢远端受累见异常宽大的电位,萎缩侧肌肉多出现运动单位电位时限增宽。
  • 【期刊】 Ⅰ型脊肌萎缩症患儿6例早期临床特征分析

    刊名:中国儿童保健杂志 作者:万瑞平 ; 吴燕玲 ; 李小莉 ; 李安芳 ; 刘志刚 关键词:Ⅰ型脊肌萎缩症 ; 早期 ; 临床特征 ; 新生儿行为神经测定 机构:佛山市妇幼保健院儿童康复科 ; 佛山市妇幼保健院儿童康复科 年份:2018
    摘要:目的 分析婴儿型脊肌萎缩症(Ⅰ型SMA)患儿的早期临床特征,为早期诊断提供线索。方法 对2015年10月-2016年10月在佛山市妇幼保健院被确诊的Ⅰ型SMA6例临床表现和相关辅助检查进行了回顾性分析。结果 6例患儿均为SMN1基因7号和8号外显子纯合缺失,SMN2基因均为2个拷贝数。临床表现为全身松软无力、不能抬头、四肢主动活动少、肌张力严重低下、腱反射未引出,出生1个月内哭声由响亮变成低下,2-3月龄内无明显吞咽障碍、喂养困难表现,部分患儿出生时即有双侧腕关节下垂。辅助检查方面,4例患儿行新生儿行为神经测定(NBNA),总分显著低于正常水平。结论 躯干及四肢肌肉松软无力、哭声低下是Ⅰ型SMA患儿的早期临床特征,对于NBNA总分显著低下,且认知行为正常者,应行基因检查以进一步明确诊断。
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