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  • 【期刊】 TC型维生素D受体基因增加房颤发病风险

    刊名:江苏大学学报(医学版) 作者:栾正云 ; 黄燕 ; 沙敏 ; 徐捷 ; 郭婷 ; 叶军 ; 丁蔚 关键词:心房颤动 ; 维生素D受体 ; 单核苷酸多态性 机构:江苏大学医学院 ; 江苏大学医学院 ; 泰州市人民医院中心实验室 年份:2018
    摘要:目的:探讨房颤患者外周血中维生素D受体(VDR) rs2228570单核苷酸多态性(SNP)的变化及临床意义。方法:选择173例临床确诊的房颤患者和173例健康体检者(健康对照组),采用PCR测序法检测VDR rs2228570位点SNP,同时检测肌酸激酶、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、总胆固醇、三酰甘油、C反应蛋白、白细胞计数、中性粒细胞百分比,单核细胞百分比和淋巴细胞百分比等实验室指标,分析其差异。结果:(1)与健康对照组比较,房颤患者白细胞计数、中心粒细胞百分比、总胆固醇、三酰甘油、C反应蛋白均显著升高(P <0. 05或<0. 01),而淋巴细胞百分比显著降低(P <0. 05)。(2) VDR基因rs2228570的SNP分析结果显示,房颤组VDR基因的CC型占20. 2%(35/173)、TC型占68. 8%(119/173)、TT型占11. 0%(19/173),与对照组[CC型31. 2%(54/173)、TC型43. 4%(75/173)、TT型25. 4%(44/173)]比较,差异有统计学意义(χ~2=23. 956,P <0. 01)。(3) VDR基因rs2228570的TC型患者白细胞计数、中性粒细胞百分比显著高于CC型和TT型(P <0. 05),而淋巴细胞百分比、单核细胞百分比显著低于CC型和TT型(P <0. 05)。结论:VDR基因rs2228570多态性与房颤的发病风险和患者的炎症状态有关联,rs2228570位点的TC型是房颤发病的危险因素。
  • 【期刊】 维生素D受体基因与血铅水平的meta分析

    刊名:中华劳动卫生职业病杂志 作者:董秋颖[1] ; 赵春香[2] ; 陈福尊[2] ; 冀荷香[2] ; 张晓娜[2] ; 郝海燕[2] ; 李增敏[2] ; 李建国[2] ; 袁聚祥[3] 关键词:受体 骨化三醇 铅中毒 多态性 单核苷酸 机构:河北医科大学公共卫生学院 ; 河北医科大学公共卫生学院 年份:2016
    摘要:目的用meta分析方法探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与血铅水平的相关性。方法通过检索CNKI、万方数据库、PubMed,检索国内外1979至2015年间发表的有关铅与VDR B/b基因多态性的相关研究,经筛选最终纳入meta分析的文献有10篇,其中有3项研究进行了分组,将其归为不同的研究,总共13项研究。依据血铅浓度的高低,将研究分为普通人群组、低浓度组和高浓度组。用Stata12.0进行meta分析。结果在剔除前,除高浓度组(P〉0.05,I^2=12.7%)外,普通人群组和低浓度组异质性检验均有统计学意义(P〈0.05,I^2=84.2%;P〈0.05,I^2=88.9%),不同VDR基因B/b与血铅水平的差异有统计学意义(P〈0.05)。剔除后,3组均无异质性,且不同VDR基因B/b与血铅水平的差异有统计学意义(P〈0.05),与上述结果相同。结论VDR基因多态性与血铅水平存在相关性,不同VDR基因位点的血铅水平有差异。
  • 【期刊】 维生素D受体与慢性阻塞性肺病易感性的关联

    刊名:实用临床医药杂志 作者:郑蓉蓉 关键词:慢性阻塞性肺病 ; 基因多态性 ; 维生素D受体 机构:南京医科大学附属江苏盛泽医院 ; 南京医科大学附属江苏盛泽医院 年份:2018
    摘要:目的探讨慢性阻塞性肺病(COPD)发病风险与维生素D受体(VDR)及其基因多态性的关联。方法选取并检测VDR基因FokI和Apa I位点基因型,分析其在COPD组(病例组)与健康对照组中的分布情况。结果 COPD患者VDR mRNA的表达量显著低于对照者(P <0. 01);多因素Logistic回归分析显示,Fok I点Ff基因型在病例组中的分布显著高于健康对照组(调整OR=1. 96,95%CI=1. 32~2. 92);未发现ApaI位点各基因型在对照组与病例组中存在分布差异;协方差分析结果显示,在对照组与病例组中,FokI位点不同基因型中VDR mRNA表达水平存在统计学差异(P <0. 01)。结论 VDR基因遗传变异与慢性阻塞性肺病的发病风险密切关联。
  • 【期刊】 维生素D受体基因敲除小鼠品系的建立与鉴定

    刊名:中国实验动物学报 作者:赵家荣 ; 刘欢 ; 张涛 ; 王令 ; 路宏朝 ; 杜伟立 关键词:维生素D受体 ; 基因敲除 ; 基因型鉴定 ; 稳定遗传 机构:陕西理工大学生物科学与工程学院 ; 陕西理工大学生物科学与工程学院 年份:2018
    摘要:目的探讨维生素D受体(VDR)基因敲除小鼠的最优繁育方式与鉴定方法,为进一步研究VDR功能及相关疾病提供动物模型。方法针对课题组前期构建的VDR敲除小鼠,采用4种不同的交配方式产生子代小鼠,统计子代的表型和基因型,比较VDR基因敲除纯合子(VDR~(-/-))和杂合子(VDR~(+/-))小鼠的繁殖能力,同时在mRNA和蛋白水平分析VDR表达情况。结果 VDR~(-/-)小鼠与VDR~(+/+)小鼠在表型上具有显著差异,主要表现在脱毛、体型小和活动能力下降等方面;4种繁育方式所产子代小鼠的基因型分布基本符合孟德尔遗传定律;VDR~(-/-)互交方式小鼠的生殖能力差,不能直接用于扩大VDR~(-/-)敲除鼠品系,而VDR~(+/-)互交方式可成功获得VDR~(-/-)小鼠,并且检测到VDR基因敲除性状能稳定遗传至子代小鼠,因此该方法是扩大品系的最佳途径。结论本实验成功鉴定出子代小鼠基因型并建立VDR基因敲除小鼠品系,为后续VDR功能研究奠定基础。
  • 【期刊】 维生素D受体遗传变异与急性脑卒中的关联

    刊名:实用临床医药杂志 作者:邹王军 ; 陆敏艳 ; 孙凯 关键词:缺血型脑卒中 ; 基因多态性 ; 维生素D ; 维生素D受体 机构:南京医科大学附属江苏盛泽医院急诊科 ; 南京医科大学附属江苏盛泽医院急诊科 ; 南京医科大学附属江苏盛泽医院神经内科 年份:2018
    摘要:目的 探讨维生素D受体(VDR)基因遗传多态与急性缺血型脑卒中发病风险的相关性.方法 采用TaqManPCR方法检测VDR基因FokI和ApaI位点基因型分布情况,比较不同基因型与急性缺血型脑卒中发病的相关性.结果 Fokl位点的Ff可以显著增加个体急性脑卒中的发病风险(调整OR =1.65,95% CI=1.18 ~2.32);与fa单倍型相比,Fa单倍型在急性脑卒中组的分布显著低于健康对照组(调整OR=0.66,95%CI =0.51~0.85).结论 VDR基因遗传变异与急性缺血型脑卒中的发病风险存在关联.
  • 【期刊】 维生素D受体遗传变异与急性脑卒中的关联

    刊名:《实用临床医药杂志》 作者:邹王军 ; 陆敏艳 ; 孙凯 关键词:缺血型脑卒中 ; 基因多态性 ; 维生素D ; 维生素D受体 机构:南京医科大学附属江苏盛泽医院急诊科 ; 南京医科大学附属江苏盛泽医院急诊科 ; 南京医科大学附属江苏盛泽医院神经内科 年份:2018
    摘要:目的 探讨维生素D受体(VDR)基因遗传多态与急性缺血型脑卒中发病风险的相关性。方法 采用TaqManPCR方法检测VDR基因FokI和ApaI位点基因型分布情况,比较不同基因型与急性缺血型脑卒中发病的相关性。结果 FokI位点的Ff可以显著增加个体急性脑卒中的发病风险(调整OR=1.65,95%CI=1.18~2.32);与fa单倍型相比,Fa单倍型在急性脑卒中组的分布显著低于健康对照组(调整OR=0.66,95%CI=0.51~0.85)。结论 VDR基因遗传变异与急性缺血型脑卒中的发病风险存在关联。
  • 【期刊】 维生素D受体遗传变异与急性脑卒中的关联

    刊名:实用临床医药杂志 作者:邹王军 ; 陆敏艳 ; 孙凯 关键词:缺血型脑卒中 ; 基因多态性 ; 维生素D ; 维生素D受体 机构:[1]南京医科大学附属江苏盛泽医院急诊科 ; [1]南京医科大学附属江苏盛泽医院急诊科 ; [2]南京医科大学附属江苏盛泽医院神经内科 年份:2018
    摘要:目的 探讨维生素D受体(VDR)基因遗传多态与急性缺血型脑卒中发病风险的相关性。方法 采用TaqManPCR方法检测VDR基因FokI和ApaI位点基因型分布情况,比较不同基因型与急性缺血型脑卒中发病的相关性。结果 FokI位点的Ff可以显著增加个体急性脑卒中的发病风险(调整OR=1.65,95%CI=1.18~2.32);与fa单倍型相比,Fa单倍型在急性脑卒中组的分布显著低于健康对照组(调整OR=0.66,95%CI=0.51~0.85)。结论 VDR基因遗传变异与急性缺血型脑卒中的发病风险存在关联。
  • 【期刊】 多发性骨髓瘤患者维生素D受体基因的突变类型

    刊名:中华肿瘤杂志 作者:刘英 ; 芮红兵 关键词:多发性骨髓瘤 ; 维生素D受体 ; 同义突变 ; 罕见基因型 ; 罕见等位基因 机构:610083成都军区总医院血液科 ; 610083成都军区总医院血液科 ; 福建医科大学附属第一医院血液科 年份:2017
    摘要:目的:探讨多发性骨髓瘤( MM)患者维生素D受体( VDR)基因的突变类型。方法采用聚合酶链反应( PCR)和DNA直接测序法对40例MM患者和84例健康对照者VDR基因FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ邻近位点进行检测。结果40例MM患者中,有1例MM患者的VDR基因外显子9上检测到cDNA 1421位点同义突变( ATC→ATA,均编码异亮氨酸),可能与治疗效果较好相关;有1例MM患者检测到VDR基因2种罕见基因型( BsmⅠ位点 AA基因型和TaqⅠ位点CC基因型),可能与MM的难治复发相关;有1例MM患者检测到罕见等位基因( rs201747972位点, Global MAF:A=0.0005/1),可能与2种起源骨髓瘤细胞株相关。 MM 患者还存在 rs11574113 G>C、rs2229829 C>A、rs201747972 C>T 多态位点,与FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ位点相同,这些多态位点均与无义介导的mRNA降解( NMD)相关, NMD可能与MM的发病相关。结论在MM患者中发现了VDR基因的同义突变、罕见基因型、罕见等位基因及新的多态位点,丰富了中国人群MM的遗传学资料,有助于MM发病机制的进一步研究。
  • 【期刊】 酵母双杂交筛选与小鼠维生素D受体互作的蛋白

    刊名:西北农业学报 作者:张涛 ; 白皓 ; 王令 ; 路宏朝 ; 杜伟立 ; 刘欢 ; 杨理凯 关键词:维生素D受体 ; 酵母双杂交 ; 蛋白互作 ; 雄性生殖 机构:陕西理工大学生物科学与工程学院 ; 陕西理工大学生物科学与工程学院 年份:2018
    摘要:通过酵母双杂交实验技术筛选小鼠VDR相互作用的蛋白质,评价不同蛋白与VDR的结合活性,以期获得基于互作影响雄性生殖能力基因。扩增小鼠VDR完整CDS序列,克隆至诱铒表达载体pGBKT7,经菌落PCR、DNA测序鉴定,获得重组载体pGBKT7-VDR。随后将重组载体转化至酿酒酵母AH109,并进行毒性和自激活检测;然后与含小鼠cDNA文库的Y187酵母杂交,获得阳性克隆,经HindⅢ酶切,测序分析VDR互作候选蛋白的核酸序列,再检测β-半乳糖苷酶活性,评价候选蛋白与VDR作用力的强弱。结果表明,从小鼠cDNA文库中获得12个与VDR互作的候选蛋白。初步检测到12个蛋白可能与VDR互作,其中3个蛋白因子可能与VDR结合并调控蛋白激酶磷酸化或去磷酸化以影响精子形成、发育和精子活力。
  • 【期刊】 维生素D受体基因多态性与Graves病易感性的关系

    刊名:中国老年学杂志 作者:龙雄 ; 吴文飞 ; 胡卓清 ; 周智明 关键词:Graves病 ; 维生素D受体 ; 基因多态性 机构:南方医科大学附属小榄医院急诊科 ; 南方医科大学附属小榄医院急诊科 年份:2015
    摘要:目的探讨维生素D受体(VDR)基因Apa I(rs7975232)单核苷酸多态性与汉族人群Graves病的关系。方法选取Graves病患者260例和对照组221例,收集相关资料,检测甲状腺相关激素及25羟维生素D〔25(OH)D〕水平。应用聚合酶链式反应-限制性长度多态性(PCRRFLP)对样本基因分型。分析基因多态性与Graves病、25(OH)D与促甲状腺激素受体抗体(TRAb)滴度之间的相关性,25(OH)D及TRAb水平在不同基因型者之间的差异。结果 (1)Graves病组C等位基因及CC基因型分布频率高于对照组(C vs.A:57.1%vs.47.3%,χ2=9.260,P=0.002;CC vs.AA:χ2=7.912,P=0.005);相对于基因型AA者,CC基因型增加Graves病发病风险(OR=2.003,95%CI:1.235~3.246)。(2)Graves病初发组中,血清25(OH)D水平较对照组显著降低〔(14.74±3.10)vs(20.98±2.82)ng/ml,F=50.9,P<0.001〕;25(OH)D与TRAb水平呈负相关(r=-0.264,P=0.035);AA基因型者25(OH)D水平较CC+AC基因型者高〔(16.12±3.28)vs(14.16±2.86)ng/ml,F=2.975,P=0.039〕,而TRAb值较低〔(11.65±3.90)vs(18.12±8.63)IU/L,F=3.244,P=0.028〕。结论 VDR基因Apa I(rs7975232)多态性可能与汉族人群Graves病及其25(OH)D、TRAb水平相关;Graves病初发组患者伴随低25(OH)D,且与TRAb负相关。
  • 【期刊】 基因敲除技术在维生素D受体研究中的应用进展

    刊名:《新医学》 作者:肖颂 ; 文九芳 关键词:基因敲除技术 ; 维生素D ; 维生素D受体 机构:华中科技大学同济医学院附属荆州医院药剂科 ; 华中科技大学同济医学院附属荆州医院药剂科 ; 荆州市第一人民医院药剂科 年份:2016
    摘要:基因敲除技术是一种新的生物遗传工程技术,在生物和医学领域的应用日趋广泛.维生素D 通过维生素D 受体的介导发挥多种生理作用,借助维生素D 受体的基因敲除技术可更清楚地研究维生素D 的多种生理功能,为以后的生物研究提供新的方向与方法.该文就基因敲除技术应用于维生素D 受体后对机体肠道功能、抗肿瘤功能、心血管功能方面影响的研究进展作一综述.
  • 【期刊】 卤米松对角质形成细胞维生素D受体表达的影响

    刊名:实用皮肤病学杂志 作者:刘莲 ; 张斌 ; 何威 ; 王儒鹏 ; 周春丽 ; 王为 ; 王玉娟 ; 黄珂 关键词:卤米松 ; 卡泊三醇 ; 维生素D受体 ; 增殖 ; 角质形成细胞 机构:第三军医大学第二附属医院皮肤科及风湿免疫科 ; 第三军医大学第二附属医院皮肤科及风湿免疫科 年份:2016
    摘要:目的观察卤米松对角质形成细胞维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)表达的影响,以探讨糖皮质激素对维生素D3衍生物治疗银屑病效应的潜在影响。方法采用CCK8法观察不同浓度卤米松、卡泊三醇在不同时相点下对HaCaT角质形成细胞增殖的影响;采用反转录-实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)、蛋白印迹法,观察不同浓度卤米松在不同时相点作用下HaCaT细胞VDR的表达情况。结果卤米松可增强卡泊三醇对HaCaT细胞增殖的抑制作用;卤米松作用24 h、48 h后,HaCaT细胞中VDR m RNA及蛋白水平均明显升高,并呈剂量依赖性效应。结论卤米松上调VDR的表达可能有助于提高角质形成细胞对维生素D3衍生物作用的反应性,从而有可能提高维生素D3衍生物对角质形成细胞的治疗效应。
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