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  • 【期刊】 多发性骨髓瘤细胞遗传学核型分析与治疗预后的相关性

    刊名:肿瘤基础与临床 作者:张凤莹 ; 李前文 ; 王正军 ; 邱亮 ; 邹征云 关键词:多发性骨髓瘤 ; 细胞遗传学 ; 染色体畸变 ; 预后 机构:江苏联合职业技术学院淮阴卫生分院医学基础学科 ; 江苏联合职业技术学院淮阴卫生分院医学基础学科 ; 解放军第八二医院肿瘤中心 ; 南京鼓楼医院肿瘤中心 年份:2008
    摘要:目的初步探讨多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学特征及其与临床治疗预后的关系。方法收集58例临床病例并将患者的骨髓细胞进行了24 h短期培养,用常规方法制备染色体和G显带技术进行核型分析。结果58例治疗前的总异常检出率为63.8%(37/58),治疗后好转病例的异常检出率为20.0%(4/20),恶化病例的异常检出率为86.8%(33/38)。恶化病例的异常核型检出率明显高于治疗好转病例,且以复杂畸变(15/33例)、高度复杂畸变(11/33例)为主,两者差异有统计学意义(P<0.05)。结论多发性骨髓瘤的细胞遗传学核型分析多为复杂畸变,涉及多条染色体的数目和结构异常,并与治疗预后密切相关,可作为评估预后的一项指标。
  • 【期刊】 赣州地区456例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

    刊名:赣南医学院学报 作者:宋涛 ; 李凡 ; 郑胤强 ; 温庆荣 关键词:细胞遗传学核型分析 ; 染色体异常 ; 优生优育 机构:赣南医学院生物化学与分子生物学教研室 ; 赣南医学院生物化学与分子生物学教研室 ; 赣州市妇女儿童医院遗传门诊 年份:2013
    摘要:目的:了解赣州地区遗传咨询患者的染色体遗传情况及其与疾病的关系。方法:对456位遗传咨询的患者行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,并分析核型。结果:共检出染色体异常核型108例,异常率为23.6%。结论:染色体核型异常与生育异常、智力低下、性发育障碍、生长发育障碍等疾病有密切联系,外周血染色体核型分析遗传性疾病的诊断、治疗和预防有重要的意义。
  • 【期刊】 69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

    刊名:四川省卫生管理干部学院学报 作者:郑瑶 ; 张平武 关键词:先天愚型 ; 高龄产妇 ; 核型 机构:眉山市计划生育宣传技术指导所 ; 眉山市计划生育宣传技术指导所 ; 眉山市第一人民医院 年份:2004
    摘要:目的 :通过对 6 9例患儿遗传咨询、实验室检查 ,了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学核型的变化情况。方法 :对 6 9例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查 ,并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果 :先天愚型中单纯的 2 1—三体型占绝大多数 (92 8% ) ,嵌合型 (2 9% ) ,易位型 (4 3% ) ,与母亲生育时年龄有关。结论 :为降低先天愚型儿的发病率 ,凡高龄产妇 (35岁以上 )或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查
  • 【期刊】 132例羊水产前细胞遗传学染色体核型分析

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:任德麟 ; 高龙根 关键词:产前诊断 ; 携带者 ; 高龄孕妇 ; 羊水检查 ; 染色体核型分析 ; 细胞遗传学 ; 死胎 ; 培养 ; 养成 ; 实验室 机构:中国福利会上海国际和平妇幼保健院遗传室 ; 中国福利会上海国际和平妇幼保健院遗传室 年份:1995
    摘要:本实验室自1993年11月至1994年2月对132例妊娠16—22周孕妇,进行羊膜腔穿刺。取羊水细胞培养作染色体产前诊断。羊水培养成功率96.3%。孕妇产前羊水检查的指征是高龄孕妇,或伴习惯性流产、死胎、畸形胎儿史者。检出异常核型4例。检出率3%。其中两例均为多次流产,死胎史,后发现夫妇一方为平衡易位携带者,1例高龄孕妇,其一方为额外染色体携带者。本组有两例孕妇怀疑DMD致病基因携带者,而此胎产前确定为女性胎儿而继续妊娠。文中讨论了羊水检查是产前诊断及其重要的临床意义。
  • 【期刊】 1253例遗传咨询者细胞遗传学分析并二例首报核型

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:陈运春 ; 曹晓强 ; 张涛 ; 林丽英 ; 郑春娇 ; 许玉妮 关键词:染色体 ; 首报 ; 平衡易位 ; 婚检 机构:海南省农垦总医院检验科遗传室 ; 海南省农垦总医院检验科遗传室 ; 绍兴市妇幼保健院遗传实验室 年份:2015
    摘要:目的对海南地区3种类型的标本行细胞遗传学分析,并2例首报核型进一步分析探讨。方法取外周血1212例常规接种,37℃经72h培养,收获,G显带。羊水35例常规接种,8天收获,G显带。流产绒毛6例剪碎加培养基接种,8d至15d收获,G显带。结果外周血核型异常率5.29%(64/1212),鉴定2例为首报:1.编号3588:46,XY,t(10;21)(q24;q22)dn,2.编号3589:46,XX,t(1;12)(q32;q24)pat。羊水核型异常率14.29%(5/35),流产绒毛核型异常率50%(3/6)。结论对不良孕产史人群及疑染色体病者加强染色体检查,婚检中强制染色体检查,及时进行遗传咨询及生育指导,做好出生缺陷三级预防策略中的一级预防(防止出生缺陷)。
  • 【期刊】 97例性染色体核型异常的细胞遗传学分析

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:李强 ; 聂玲 ; 刘忠强 ; 王洪强 ; 王沛涛 ; 刘芝军 关键词:性染色体 ; 异常核型 ; 遗传效应 机构:青岛大学医学院附属医院低温医学科 ; 青岛大学医学院附属医院低温医学科 ; 青岛大学医学院附属医院心电诊断科 年份:2013
    摘要:目的探讨性染色体核型异常的细胞遗传学效应。方法对有不良妊娩史、闭经、小睾丸综合症、精液质量异常、不孕症和外生殖器发育不良等患者按常规方法进行染色体核型分析。结果检出性染色体核型异常患者97例,共18种类型,其中大Y(Y≥18)29例,占异常核型的29.90%;45,XO 21例,占21.65%;47,XXY 17例,占17.53%;46,X,i(Xq)和45,XO/46,X,i(Xq)各8例,各占8.25%;46,XX/45,XO 3例,占3.09%;其他类型11例,占11.34%。主要临床表现分为:原发性闭经及Turner综合征48例,占性染色体核型异常患者的48.45%;小睾丸综合症19例,占19.59%;流产2次及以上患者16例,占16.49%;不良产史8例,占8.25%;外生殖器发育畸形4例,占4.12%;继发性闭经和隐睾各1例,分别占1.03%。结论细胞遗传学研究表明性染色体异常是性发育异常及引起生殖异常的主要原因之一。
  • 【期刊】 211例异常核型者的细胞遗传学分析

    刊名:中华医学遗传学杂志 作者:谢金芳 ; 纪霞 ; 刚春玲 机构:山东省德州市人民医院生殖中心遗传室 ; 山东省德州市人民医院生殖中心遗传室 年份:2009
    摘要:1 对象与方法1.1 对象 2682例咨询患者来自我院妇产科、儿科及泌尿外科,其病因有不良孕产史、闭经、智力低下、性征发育异常等.1.2 方法 每例患者取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,每例计数30个中期分裂相,油镜下分析3个G带核型,如疑嵌合体,计数分析100个中期分裂相,如有必要,加做C带等检查.
  • 【期刊】 世界首报染色体异常核型细胞遗传学分析

    刊名:中国实用医药 作者:胡旭 ; 刘红霞 关键词:染色体异常 ; 平衡易位 ; 核型分析 机构:南阳市中心医院检验科遗传室 ; 南阳市中心医院检验科遗传室 年份:2012
    摘要:目的世界首报染色体异常核型细胞遗传学分析。方法外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带。结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子。结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关。
  • 【期刊】 东北蒲公英核型分析与减数分裂的细胞遗传学观察

    刊名:湖北农业科学 作者:张建 ; 宁伟 关键词:东北蒲公英 ; Taraxacum.ohwianum Kitam. ; 染色体 ; 核型 ; 花粉母细胞 ; 减数分裂 年份:2013
    摘要:对东北蒲公英(Taraxacum.ohwianum Kitam.)染色体的核型和花粉母细胞减数分裂行为进行了研究。结果表明,东北蒲公英染色体为二倍体,染色体数2n=16,核型公式K(2n)=2x=16=10 m+6 sm,属于2A型,并观察到有随体存在。东北蒲公英的造孢细胞存在大量染色体的特殊情况可能是花粉母细胞的一种独特形成途径。此外在终变期只观察到单价体,在中后期Ⅱ染色体拉向两极不明显,这与在高等植物中描述的减数分裂行为并不完全一致。东北蒲公英四分体为非连续型胞质分离,产生了均匀一致的小孢子。
  • 【期刊】 染色体异常核型32例细胞遗传学分析

    刊名:现代诊断与治疗 作者:杨小琼 关键词:染色体 ; 异常核型 ; 细胞遗传学 ; 表型 机构:兴宁市妇幼保健院检验科 ; 兴宁市妇幼保健院检验科 年份:2007
    摘要:采用外周血淋巴细胞培养、染色体制片、G显带分析方法探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。结果436例患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%;其中性染色体数目异常11例(34.4%),嵌合型4例(12.5%),结构异常5例(15.6%);男性反转综合征1例(3.1%);常染色体数目异常1例(3.1%),结构异常10例(31.3%)。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。
  • 【会议】 世界首报染色体异常核型细胞遗传学分析

    作者:李卓 ; 陈琳 ; 张卉 ; 祖淑静 ; 张艳影 机构:哈尔滨市红十字中心医院 ; 哈尔滨市红十字中心医院 年份:2014
    摘要:目的:世界首报染色体异常核型细胞遗传学分析,通过分析1例世界首报的染色体异常核型,为产前筛查与诊断提供科学依据。方法:取孕妇羊水进行羊水细胞培养,采用消化法收集细胞,制备染色体,G显带,镜下计数30个中期分裂相,显微摄影分析6个核
  • 【期刊】 30例首报染色体异常核型细胞遗传学与临床分析

    刊名:中华医学遗传学杂志 作者:张小珍 ; 霍小春 ; 余继英 ; 饶兆英 关键词:细胞遗传学检查 ; 染色体异常核型 ; 临床分析 ; 外周血淋巴细胞培养 ; 遗传咨询门诊 ; 住院患者 ; 生长发育迟缓 ; 2009年 机构:江西省儿童医院遗传室 ; 江西省儿童医院遗传室 年份:2010
    摘要:对象 我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3~5个核型,参照〈人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)〉进行染色体核型描述.
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