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  • 【期刊】 泉水鱼的细胞遗传学分析

    刊名:动物学杂志 作者:邹远超 ; 文正勇 ; 岳兴建 ; 王永明 ; 覃川杰 ; 陶敏 ; 李斌 ; 谢碧文 ; 王淯 ; 齐泽民 关键词:泉水鱼 ; 染色体 ; 核型 ; DNA含量 机构:内江师范学院生命科学学院 ; 内江师范学院生命科学学院 ; 长江上游鱼类资源保护与利用四川省重点实验室 年份:2016
    摘要:以泉水鱼(Pseudogyrinocheilus prochilus)的肾为材料,采用体内注射植物血球凝集素(PHA)和秋水仙素、肾组织细胞短期培养、常规空气干燥法制备泉水鱼染色体标本,对其核型进行分析。以泉水鱼外周血细胞为样本,鸡(Gallus gallus)血细胞DNA含量(2.50 pg/2c,2c指二倍体)为标准,用流式细胞仪测定了泉水鱼的DNA含量。结果表明:(1)泉水鱼的染色体数量为2n=50,核型公式为12m+14sm+14st+10t,总臂数NF=76,未发现性别相关的异型染色体;(2)泉水鱼的DNA含量为鸡血对照的(1.05±0.04)倍,其绝对DNA含量为(2.62±0.10)pg/2c。泉水鱼的染色体数目和DNA含量显示出二倍体的特征。
  • 【期刊】 长寿老人细胞遗传学分析

    刊名:中国西部科技 作者:赵洪伟 关键词:长寿 ; 遗传 ; 畸变率 机构:延边大学护理学院解剖教研室 ; 延边大学护理学院解剖教研室 年份:2015
    摘要:对30名长寿老人进行细胞遗传学分析,包括外周血淋巴细胞分裂指数、染色体众数及畸变率。结果分裂指数为5.8%,二倍体为88.95%,超二倍体为3.45%,畸变总数为2.11%。得出结论是超二倍体升高和畸变细胞总数明显增加可做为衰老的标志之一。
  • 【期刊】 高龄孕妇羊水细胞遗传学分析

    刊名:宁夏医学杂志 作者:李莉 马海霞 马晓曼 李春 宋娟 闫娟 黄春艳 魏新亭 关键词:高龄孕妇 羊水细胞 染色体核型 机构:宁夏银川市妇幼保健院 ; 宁夏银川市妇幼保健院 年份:2016
    摘要:目的 通过对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,探讨其胎儿染色体异常的发生率,以检出胎儿染色体病。方法 对就诊的802例高龄孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析,计算胎儿染色体的异常发生率。结果 802例高龄孕妇,共检出异常核型37例,异常发生率为4.61%,其中性染色体数目异常5例,常染色体数目异常16例,结构异常11例;染色体多态30例,多态率3.74%。结论 羊水细胞遗传学分析能有效诊断胎儿染色体病,对高龄孕妇进行羊水细胞产前诊断是必要的。
  • 【期刊】 455例闭经患者细胞遗传学分析

    刊名:中国妇产科临床杂志 作者:窄静丽 ; 张月莲 ; 化爱玲 关键词:闭经 ; 染色体核型 ; 遗传学分析 ; 性腺发育不良 ; 先天畸形 机构:山西医科大学第一临床医学院妇产科 ; 山西医科大学第一临床医学院妇产科 ; 山西医科大学第一医院 年份:2015
    摘要:目的探讨外周血细胞染色体检查在闭经患者诊断中的临床意义。方法回顾性分析1990年1月至2013年1月山西医科大学第一临床医院进行外周血淋巴细胞染色体检查的455例闭经患者的临床资料,并分为原发性闭经组与继发性闭经组,比较两组患者染色体检查结果及临床特点。结果在455例患者中,染色体异常104例(22.86%),其中原发性闭经患者染色体异常率为24.59%(89/362);继发性闭经患者为16.13%(15/93)。原发性闭经组中先天性无子宫和(或)无阴道患者156例,其中染色体正常124例,异常32例。原发性闭经合并内分泌异常者占20.17%(73/362),继发性闭经合并内分泌异常占68.82%(64/93)。104例染色体异常患者中,含Y染色体者占30.77%(32/104),X染色体数目异常占46.15%(48/104),X染色体结构异常占19.23%(20/104),常染色体异常占3.85%(4/104)。结论染色体异常是导致闭经的主要原因,不仅重视原发闭经患者的染色体检查,继发闭经患者也不容忽视。
  • 【期刊】 原发闭经患者的细胞遗传学分析

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:罗小金 ; 魏凤香 ; 胡亮 ; 余韬 ; 温丽娟 关键词:原发闭经 ; 核型分析 ; 染色体异常 机构:广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 ; 广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 年份:2017
    摘要:目的探讨原发闭经患者染色体异常的类型及其临床表型的关系,为临床诊断和治疗提供理论依据。方法对2011年2月至2016年12月,因原发闭经来我院行外周血染色体核型分析的156例病例进行回顾分析。结果 156病例中检出染色体异常77例,检出率为49.36%(77/156)。其中45,X(即Turner综合征)检出28例,检出率为17.95%(28/156),46,XY性反转女性6例,检出率为3.85%(6/156)。结论对原发闭经患者进行染色体核型分析可有效明确患者是否患有染色体疾病,为其诊断和早期治疗提供科学依据。
  • 【期刊】 染色体15p+一家系细胞遗传学分析

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:芦清霞 ; 孙雪梅 ; 蒋露薇 ; 李静 关键词:不孕不育 ; 荧光原位杂交 ; 染色体 ; 易位 机构:南京苏博医云生物科技份有限公司南京检验所 ; 南京苏博医云生物科技份有限公司南京检验所 ; 新疆佳音医院(有限公司)遗传室 年份:2018
    摘要:目的应用荧光原位杂交技术对一家系中染色体核型为15p+的患者进行分析。方法经细胞遗传学(G显带)发现染色体核型为15p+的患者选用Yq12为探针进行荧光原位杂交。结果 15号染色体短臂的额外物质为Y染色体长臂末端的结构异染色质。结论 FISH方法可帮助确定一些未知来源染色体片段。
  • 【期刊】 染色体多态及其细胞遗传学分析

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:栾世巍 ; 胡一珍 ; 朱艳丽 ; 李书辉 关键词:染色体 ; 多态变异 ; 核型分析 机构:邢台不孕不育专科医院 ; 邢台不孕不育专科医院 年份:2017
    摘要:目的分析染色体多态变异与生殖异常的相关临床效应。方法对1096例遗传咨询患者常规制备外周血淋巴细胞,经G显带,进行染色体核型分析。结果检出异常核型102例,其中染色体多态变异63例,占被检总人数5.75%。结论染色体多态与患者生殖异常,不孕不育,自然流产,死胎,少弱或无精子症等具有一定相关性。在进行遗传咨询,优生优育中应引起重视,对提高临床诊治工作有重要意义。
  • 【期刊】 6600例不孕症患者细胞遗传学分析

    刊名:安徽医学 作者:唐瑾 ; 章志国 关键词:不孕症 ; 染色体核型 ; 染色体异常 ; 染色体多态性 机构:安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心 ; 安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心 年份:2019
    摘要:目的对不孕症患者进行细胞遗传学检测,为研究染色体异常、染色体多态性与生育力异常之间的关系提供数据支持。方法对2010~2018年在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的6 600例不孕症患者的染色体核型进行回顾性分析,按性别分组,并将男性组进一步分为精液正常组、少弱畸精症组和无精症组,分别统计各组中各类染色体异常情况,进行组间比较。结果染色体异常患者共353例,占总数的5. 35%,染色体结构异常中的平衡异位为最多的异常类型,占染色体异常的55. 81%,男性患者染色体异常率高于女性患者,男性患者中无精症组异常率最高,少弱畸精症组异常率次之,精液正常组异常率最低;染色体多态性患者共877例,占13. 29%,常染色体异染色质多态性为主要多态性类型,占多态性的57. 20%,男性患者多态性发生率高于女性患者。结论不孕症患者中染色体异常和染色体多态性发生率较高。
  • 【期刊】 先天异常儿童的细胞遗传学分析

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:徐瑛 ; 毛倩倩 关键词:先天异常 ; 智力低下 ; 染色体 ; 异常核型 机构:宁波市鄞州区东柳街道社区卫生服务中心 ; 宁波市鄞州区东柳街道社区卫生服务中心 ; 宁波妇儿医院 年份:2018
    摘要:目的探讨本地区先天性异常患儿与细胞遗传学之间的关系,分析染色体异常患儿的核型分布及特点,为患儿临床诊疗提供科学依据。方法对901例先天性异常患者进行外周血淋巴细胞培养,应用细胞遗传学G-显带核型分析方法,结合C、N显带技术对可疑患者进行鉴定。结果在901例患者中,共发现异常核型111例,异常率为12.32%,包括常染色体异常8例,性染色体异常30例。其中常染色体异常中以三体异常为主共62例(74.70%,62/83),涉及DS(21三体核型)58例,以单纯型21三体为主(96.43%,56/58),包括1例rob(14;21),+21和1例i(21),+21;检出13三体1例和18三体3例;检出平衡易位8例,分别涉及1、4、5、6、8、9、10、11、17、18染色体;部分片段重复2例和未知来源片段重复5例;缺失2例,分别为del(5)(p14)和del(18)(q22);涉及9号染色体多态区域外倒位2例和环状染色体1例。性染色体数目异常13例;结构异常12例和性反转5例。多态性变异22例。结论染色体异常是导致先天性异常的重要原因之一,细胞遗传学分析可有效明确其在临床上病因。
  • 【期刊】 身材矮小儿童的细胞遗传学分析

    刊名:实用医学杂志 作者:罗小金 ; 郭岩芸 ; 朱自然 ; 魏凤香 关键词:身材矮小 ; 染色体 ; 核型分析 机构:广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 ; 广东省深圳市龙岗区妇幼保健院 年份:2016
    摘要:目的:对身材矮小儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体遗传疾病之间的关系。方法:对746例由于身材矮小就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果:在746例身材矮小患儿中,共检出染色体异常78例,检出率为10.46%,其中Turner综合征58例,Downs综合征6例,相互易位核型6例,其他结构异常8例。另检出染色体多态性37例,检出率为4.96%。结论:染色体异常与身材矮小存在密切关联,染色体疾病中的Turner综合征是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因。为身材矮小儿童提供细胞遗传学检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。
  • 【期刊】 5329例遗传咨询儿童细胞遗传学分析

    刊名:实用医学杂志 作者:张池 ; 胡晞江 ; 刘翎 ; 向萍霞 ; 冷培 ; 宁丽芳 关键词:遗传咨询 ; 染色体异常 ; 儿童 机构:华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)优生遗传实验室 ; 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)优生遗传实验室 年份:2019
    摘要:目的分析遗传咨询儿童染色体核型,探讨染色体异常与疾病的关系。方法对5 329例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果共检出染色体异常核型1 723例,检出率为32.33%;其中染色体数目异常1 539例(占89.32%)、染色体结构异常125例(占7.25%)、性反转53例(占3.08%)、真两性畸形6例(占0.35%);另检出染色体多态性228例,检出率为4.28%。结论染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型,是导致智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因之一。
  • 【期刊】 7529例高危孕妇的细胞遗传学分析

    刊名:中国妇幼保健 作者:高健 ; 郭文潮 ; 李小玲 ; 冉战玲 ; 王方娜 ; 余小平 关键词:遗传咨询 ; 产前诊断 ; 羊膜腔穿刺 ; 核型分析 机构:河北省人民医院 ; 河北省人民医院 年份:2015
    摘要:目的分析产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导孕期遗传咨询。方法回顾性分析7 529例因各种高危因素在河北省人民医院行产前诊断的临床病例资料。结果共检出染色体异常339例,异常检出率4.50%。不良孕产史者染色体异常检出率最高,达12.58%,超声占第二位。339例染色体异常核型中21-三体综合征占总异常核型的25.07%(85/339),55.16%(187/339)有超声软指标存在;因血清学筛查高危产前诊断确诊染色体异常核型中,除约1/2与21、18号染色体有关外,还涉及另外15种异常核型。因单一异常因素检出胎儿染色体异常79例,异常检出率为1.05%(79/7 529)。结论先天愚型是出生缺陷中发病率最高的疾病,在产前近半数的染色体病与21、18、13号和X、Y这5条染色体的数目和结构异常有关,有过不良孕产史的孕妇染色体异常检出率最高。唐氏血清学筛查和超声软指标在发现异常胎儿中发挥重要作用,单一异常因素对出生缺陷的检出作用不容忽视,在进行遗传咨询时应谨慎向孕妇及其家属交代这些风险的存在。
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