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  • 【期刊】 Spin基因在维甲酸诱导神经管缺损的表达验证

    刊名:中国微侵袭神经外科杂志 作者:李新军 ; 杨忠 ; 曾义 ; 徐宏 ; 李红丽 ; 韩杨云 ; 龙晓东 ; 游潮 关键词:神经管缺损 ; Spin基因 ; 维甲酸 机构:德阳市人民医院神经外科 ; 德阳市人民医院神经外科 ; 第三军医大学神经生物教研室 ; 四川省人民医院神经外科 ; 四川大学华西医院神经外科 年份:2013
    摘要:目的探讨Spin基因在神经管缺损的表达及其作用机制。方法用中密度芯片基因比较正常小鼠与神经管缺损小鼠胚胎9.5、10.5 d时神经管组织中Spin基因的表达差异,并经Northern杂交验证。结果通过比较发现:Spin基因在正常神经管组织表达上调趋势(Cy5/Cy3>2.0),而在维甲酸诱导的神经管缺损组织中呈现下调趋势(Cy5/Cy3<0.5)。结论 Spin基因参与神经管缺损发生和发展过程,可能在神经管异常发育中具有重要作用,对该基因的研究有助于阐释神经管缺损的发病机制。
  • 【期刊】 细胞因子与神经管缺损

    刊名:实用妇产科杂志 作者:袁红 ; 叶丹 ; 黄文芳 ; 杨明清 关键词:神经管缺损 ; 细胞因子 ; 妊娠 机构:四川省医学科学院 ; 四川省医学科学院 ; 四川省人民医院 ; 泸州医学院 年份:2009
    摘要:神经管缺损(NTDs)是一组最常见的多病因先天畸形,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,是脑和脊柱的严重出生缺损,其最常见的类型是脊柱裂和无脑畸形,是影响围生儿死亡和致残的主要因素之一。NTDs是遗传因素和环境因素共同作用的结果,神经生长因子、转化生长因子β和肿瘤坏死因子α等多种细胞因子在妊娠期表达异常是导致NTDs的重要因素之一。
  • 【期刊】 细胞因子与神经管缺损

    刊名:实用妇产科杂志 作者:袁红(综述) ; 叶丹(综述) ; 黄文芳(审校) ; 杨明清(审校) 关键词:神经管缺损 ; 细胞因子 ; 妊娠 机构:四川省医学科学院 ; 四川省医学科学院 ; 四川省人民医院 ; 泸州医学院 年份:2009
    摘要:神经管缺损(NTDs)是一组最常见的多病因先天畸形,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,是脑和脊柱的严重出生缺损,其最常见的类型是脊柱裂和无脑畸形,是影响围生儿死亡和致残的主要因素之一。NTDs是遗传因素和环境因素共同作用的结果,神经生长因子、转化生长因子口和肿瘤坏死因子α等多种细胞因子在妊娠期表达异常是导致NTDs的重要因素之一。
  • 【期刊】 复合维生素预防IVF-ET胎儿神经管缺损效果的临床分析

    刊名:中国妇幼保健 作者:孙云 ; 董熙远 ; 章汉旺 关键词:神经管缺损 ; 复合维生素 ; 体外受精-胚胎移植 机构:华中科技大学附属同济医院生殖医学中心 ; 华中科技大学附属同济医院生殖医学中心 年份:2013
    摘要:目的:观察复合维生素预防体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胎儿神经管缺损的效果。方法:回顾性分析华中科技大学附属同济医院生殖中心2005年1月~2010年12月接受IVF-ET并妊娠患者4 195例,其中移植后未服用复合维生素患者1 502例(A组),移植后服用复合维生素患者2 693例(B组)。比较两组胎儿神经管缺损的发生率。结果:A组发生胎儿神经管缺损6例,神经管缺损发病率为4.00‰,B组未发生神经管缺损。两组神经管缺损发病率比较有统计学差异(P<0.05)。结论:IVF-ET后使用复合维生素,可以预防胎儿神经管缺损
  • 【期刊】 Down’s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:张启先 ; 丁显平 ; 魏霞 ; 胡誉 关键词:神经管缺损 ; Down’s综合征 ; 产前筛查 ; 产前诊断 机构:四川大学生命科学学院遗传医学研究所 ; 四川大学生命科学学院遗传医学研究所 ; 成都市华大医院 ; 成都市妇幼保健院 年份:2010
    摘要:目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对30722例孕14—20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β—HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在30722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高危262例、18、13-三体高危110例,共计1806例,占筛查总数的5.88%;有785人愿意通过抽取羊水进一步确诊,发现22例21-三体儿,1例为46,XX,5p-,3例18-三体儿;在18、13-三体高危的110例中,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的262例中,全部作了B超检查,发现5例神经管缺损患儿。结论产前筛查结合产前诊断对21-三体综合征和神经管缺损的预防具有重要意义。
  • 【期刊】 Down′s综合征及神经管缺损产前筛查、诊断的研究

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:张启先 ; 丁显平 ; 魏霞 ; 胡誉 关键词:神经管缺损 ; Down′s综合征 ; 产前筛查 ; 产前诊断 机构:四川大学生命科学学院遗传医学研究所 ; 四川大学生命科学学院遗传医学研究所 ; 成都市华大医院 ; 成都市妇幼保健院 年份:2010
    摘要:目的对四川地区孕中期妇女进行21-三体综合征和神经管缺损的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对30 722例孕14-20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在30 722例孕妇中筛查出唐氏综合征高危1434例、神经管缺高危262例、18、13-三体高危110例,共计1806例,占筛查总数的5.88%;有785人愿意通过抽取羊水进一步确诊,发现22例21-三体儿,1例为46,XX,5p-,3例18-三体儿;在18、13-三体高危的110例中,虽未作进一步确诊,但有3例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的262例中,全部作了B超检查,发现5例神经管缺损患儿。结论产前筛查结合产前诊断对21-三体综合征和神经管缺损的预防具有重要意义。
  • 【期刊】 神经管缺损的产前诊断与临床应用

    刊名:中国医药指南 作者:王易振 关键词:神经管缺损 ; 产前诊断 机构:重庆医药高等专科学校 ; 重庆医药高等专科学校 年份:2008
    摘要:神经管缺损(neural tube defect,NTD)为一组最多见的先天畸形。在我国的发生率为2.7‰,特别高发于北方诸省,北方人群平均发生率为7‰[1]。由于预防有一定困难,故寻找有效的产前诊断方法,以早期终止妊娠,降低围产儿死亡率显得尤为重要。本文就NTD的产前诊断与临床应用作一简要介绍。
  • 【期刊】 MTHFR基因C677T多态性与神经管缺损的相关性研究

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:高丽 ; 管立学 ; 刘志翠 ; 李海波 关键词:10-甲基四氢叶酸还原酶 ; 基因突变 ; 神经管缺陷 ; 胎儿 机构:潍坊市人民医院 ; 潍坊市人民医院 ; 潍坊医学院 年份:2009
    摘要:目的探讨5,10-甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T突变与神经管缺损(neural tube defectes,NTD)发病的相关性。方法应用PCR-RFLP法,对67名正常儿童和48例NTD患儿(NTD组)(其中无脑儿16例,脊柱裂32例)进行MTHFR基因C677T突变分析。结果NTD组胎儿MTHFR基因TT基因型频率(68.7%)和T等位基因频率(0.820)均显著高正常对照组儿童(31.3%和0.54)(χ2=15.71,P<0.01和χ2=17.18,P<0.01)。与MTHFR基因CC基因型相比,携带TT基因型的胎儿发生NTD的相对风险增加6.28倍(95%CI:2.01~19.62)。结论MTHFR基因C677T多态性与潍坊地区人胎儿NTD发病有关联。
  • 【期刊】 神经管缺损研究进展

    刊名:西部医学 作者:袁红 ; 丁熙 ; 杨明清 ; 黄文方 关键词:神经管缺损 ; 基因 ; 产前诊断 ; 同型半胱氨酸 ; 叶酸 机构:四川省人民医院临检中心 ; 四川省人民医院临检中心 ; 重庆医科大学 ; 四川省人民医院临检中心 ; 四川省人民医院临检中心 年份:2006
    摘要:神经管缺损是一种常见的多基因遗传性先天畸形,是最常见的新生儿缺陷,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出,目前已成为影响围产儿死亡和致残的主要因素之一,普遍认为其发病机制是由遗传因素与环境因素综合作用结果。本文就近几年有关的流行病学、病因学、产前诊断、早期预防和存在的问题等作一综述。
  • 【期刊】 郑州市10年神经管缺损发生率的变化趋势

    刊名:中华预防医学杂志 作者:周秀萍 ; 崔玲 ; 崔豫琳 ; 郭华峰 ; 张喜敏 ; 徐广立 关键词:神经管缺损 ; 畸形 ; 患病率 ; 数据收集 机构:郑州市妇幼保健院 ; 郑州市妇幼保健院 年份:2008
    摘要:目的 描述1996-2005年郑州市围产儿神经管缺损(neural tube defects,NTDs)的流行病学特征及动态变化趋势.方法 采用医院监测的方法进行数据收集,调查孕满28周至产后7 d住院分娩的围产儿中NTDs的发生情况,分别按年份、围产儿性别、产妇户口所在地(城/乡)、产妇年龄计算其发生率.共监测围产儿162 074名,全市同期出生围产儿496 203名,监测比例为32.66%.结果 NTDs 238例,总发生率为14.68/万,年度发生率呈下降趋势.NTDs的发生率乡村为29.28/万,城镇为9.63/万;女性为17.74/万,男性为11.42/万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义(χ2=22.952,P=0.000),<20岁和≥35岁组高于其他年龄组,其发生率分别为53.76/万和21.74/万.结论 郑州市NTDs发生率乡村高于城镇、女性高于男性.10年间年度发生率呈下降趋势.
  • 【期刊】 6505例孕中期妇女开放性神经管缺损产前筛查结果分析

    刊名:国际检验医学杂志 作者:袁红 ; 罗红权 ; 保勇 ; 黄文芳 关键词:神经管缺损 ; 甲胎蛋白类 ; 产前诊断 机构:四川省临床检验中心 ; 四川省临床检验中心 ; 四川省妇幼保健院检验科 ; 成都市第二人民医院核医学科 年份:2008
    摘要:目的 分析多胎妊娠、吸烟、年龄对甲胎蛋白(AFP)监测结果的影响,比较不同年龄孕妇参加产前监测的时间差异.方法 对6505例孕中期妇女开放性神经管缺损产前筛查结果进行回顾性分析,比较多胎妊娠与单胎妊娠、吸烟与否和不同年龄组孕妇AFP异常率和不同年龄孕妇参加产前监测的时间差异.结果 吸烟和孕妇年龄对AFP监测结果没有明显影响,多胎妊娠AFP水平比单胎妊娠高1倍以上,不同年龄段的孕妇参加产前监测的时间存在不同程度差异.结论 吸烟和孕妇年龄对开放性神经管缺损产前筛查结果不会产生明显影响;分析开放性神经管缺损产前筛查结果时必须考虑多胎妊娠的影响;不同年龄孕妇参加产前监测时间的差异可能与不同年龄孕妇对怀孕的认识和心理接受程度有关.
  • 【期刊】 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:王健 ; 周晓 ; 丁显平 ; 袁蔓莉 关键词:唐氏综合征 ; 产前筛查 ; 产前诊断 机构:重庆市第四人民医院 ; 重庆市第四人民医院 ; 四川大学生命科学院遗传医学研究所 年份:2012
    摘要:目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs)。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危(占0.71%)中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例(占0.36%)18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。
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