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  • 【期刊】 Shh信号通路与神经管畸形

    刊名:中国优生与遗传杂志 作者:徐琳 ; 王建华 ; 牛勃 关键词:神经管畸形 ; Shh信号通路 ; 发育 机构:首都儿科研究所生物技术室 ; 首都儿科研究所生物技术室 ; 山西医科大学生物化学与分子生物学教研室 年份:2015
    摘要:神经管畸形(Neural Tube Defects,NTDs)是由于胚胎发育过程中神经管闭合失败而引起的一种严重的出生缺陷。人和其他哺乳动物神经管闭合的过程是由不同闭合位点相继闭合完成的。Shh(Sonic hedgehog)信号通路在神经管形成中起重要作用,其通过与特定的受体Ptch(Ptched)/Smo(Smoothened)蛋白复合物相互作用来激活整个信号通路,信号的增强与露脑畸形和脊柱裂相关。本文就Shh信号通路组成及其在NTDs发生过程中的作用和关系作一综述,以期为NTDs发病机制的深入研究及防治提供参考。
  • 【期刊】 意外怀孕与神经管畸形

    刊名:中国妇幼保健 作者:党秋红 ; 曾宪旭 ; 李剑峰 ; 班振英 关键词:神经管畸形 ; 叶酸 ; 意外怀孕 机构:河南省妇幼保健院 ; 河南省妇幼保健院 ; 郑州大学第二附属医院疼痛科 年份:2013
    摘要:目的:探讨神经管畸形的发生与父母意外怀孕的关系。方法:调查5 456例脊柱裂患儿及胎儿父母孕育情况。结果:所有病例中,859例(15.7%)患儿源于意外怀孕,其中发现怀孕后补充叶酸的占40.2%(345/859),正规补充叶酸的占42.5%(2 321/5 456),不正规补充叶酸的占22.9%(1 252/5 456);一直未补充叶酸的占18.8%(1 024/5 456)。结论:神经管畸形与意外怀孕并无直接关系,但意外怀孕者往往不会预先补充叶酸,可能会导致神经管畸形的发生。
  • 【期刊】 叶酸-预防神经管畸形的“法宝”

    刊名:人人健康 作者:薄玉萍 关键词:神经管畸形 ; 叶酸缺乏 ; 中枢神经系统 ; 预防 ; 发育过程 ; 神经管缺陷 ; 先天畸形 ; 营养物质 机构:山西省定襄县人民医院 ; 山西省定襄县人民医院 年份:2018
    摘要:神经管畸形,又称神经管缺陷,是一组严重影响胎儿大脑和脊索发育的先天畸形。神经管就是胎儿的中枢神经系统,在其发育过程中需要多种营养物质,叶酸就是其中一种。在胚胎的第15-26日时,如果叶酸缺乏,则导致神经系统闭合不全,容易形成无脑儿、脑膨出、脊柱裂等。
  • 【期刊】 叶酸可预防新生儿神经管畸形

    刊名:生物技术世界 作者:秦雅娟 关键词:神经管畸形 ; 叶酸 ; 预防 ; 研究 机构:江苏省无锡市南长区扬名街道社区卫生中心 ; 江苏省无锡市南长区扬名街道社区卫生中心 年份:2014
    摘要:世界各国也对神经管畸形的病因和预防措施进行了大量的研究,结果表明:服用叶酸补充剂可以有效地预防新生儿神经管畸形的发生。中国妇女结婚要进行登记,计划外怀孕比例很少,非常适宜有计划地给孕期妇女服用叶酸补剂,中国的经验对美国和全世界妇女都很有意义。
  • 【期刊】 细胞凋亡与神经管畸形

    刊名:国际生殖健康/计划生育杂志 作者:官臻(综述) ; 王建华 ; 牛勃(审校) 关键词:细胞凋亡 ; 神经管缺损 ; 胚胎发育 ; 先天畸形 ; 基因 机构:首都儿科研究所生物技术科 ; 首都儿科研究所生物技术科 年份:2012
    摘要:在生物体的发育和自稳态的维持中,细胞凋亡发挥了重要作用。细胞凋亡有助于清除发育过程中多余和异常的细胞,以维持细胞增殖和凋亡的动态平衡,保证神经管的正常发育。在神经管发育期间,细胞凋亡容易受自身遗传、母体营养、环境理化因素的影响,这些因素可直接或间接干扰凋亡基因的正常表达,使细胞凋亡发生紊乱,打破细胞增殖和凋亡的动态平衡,最终影响机体的正常发育,使神经管闭合异常,导致神经管畸形的发生。综述细胞凋亡在神经管发育过程中的作用。
  • 【期刊】 神经管畸形病因遗传学研究进展

    刊名:《临床军医杂志》 作者:李宏智 关键词:神经管畸形 ; 遗传因素 ; 发病机制 机构:首都儿科研究所医学遗传室 ; 首都儿科研究所医学遗传室 年份:2018
    摘要:神经管畸形是指发生在神经胚形成过程中的出生缺陷,在全球范围内,其是继先天性心脏病的第二大出生缺陷,主要包括无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膜膨出等表型。有研究报道,多基因遗传异常是导致神经管闭合异常的重要原因。还有研究显示,神经管畸形患者的同胞再发神经管畸形的风险高达2%-5%,是普通人群的50倍,随着亲缘关系渐远,风险也随之降低;生育两次及以上神经管畸形患者的孕妇.
  • 【期刊】 叶酸与神经管畸形相关研究进展

    刊名:生命的化学 作者:赵金支 ; 田营彬 ; 赵丹 ; 吴晓明 关键词:神经管畸形 ; 叶酸受体 ; 叶酸代谢 ; 甲基化 机构:昆明理工大学医学院衰老与肿瘤分子遗传学实验室 ; 昆明理工大学医学院衰老与肿瘤分子遗传学实验室 年份:2018
    摘要:神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中由于神经管闭合失败所导致的出生缺陷,也是新生儿最常见的先天畸形之一。神经管畸形的发生是一个多因素、多步骤的复杂过程。近年来,叶酸已逐渐成为NTDs研究中专注度最高的一个环境因素,但其在神经管闭合过程中的作用机制尚不完全清楚。本文就近年来叶酸在神经管发育中的作用机制作一综述,简要阐明叶酸转运机制、叶酸代谢、叶酸与DNA甲基化、叶酸与组蛋白修饰等方面在早期胚胎发育神经管形成过程中的作用。
  • 【期刊】 浅谈胎儿神经管畸形的超声诊断

    刊名:大家健康(学术版) 作者:周彦华 关键词:神经管畸形 ; 产前诊断 ; 超声 机构:辽宁省北票市妇幼保健院 ; 辽宁省北票市妇幼保健院 年份:2014
    摘要:目的:探讨超声对胎儿神经管畸形的诊断价值。方法:分析我院2010年1月-2012年12月份期间的13-36孕周的胎儿产前超声检查的资料。结果:神经管畸形的胎儿32例,均经引产证实的27例。脉络丛囊肿后来消失的两例,轻度脑室扩张的两例,生后继续观察。1例隐性脊柱裂被漏诊。超声诊断符合率为96.9%,漏诊率为3.1%。结论:超声诊断胎儿神经管畸形有重要价值,对降低出生缺陷,优生优育有重要意义。
  • 【期刊】 围孕期补充叶酸降低神经管畸形

    刊名:中国继续医学教育 作者:周维侠 关键词:神经管畸形 ; 降低 ; 叶酸 机构:徐州市鼓楼区妇幼保健所 ; 徐州市鼓楼区妇幼保健所 年份:2014
    摘要:神经管畸形是由遗传因素与环境因素共同作用而导致的复杂的多基因遗传病,大量的流行病学研究发现叶酸缺乏和NTDs密切相关。NTDs是较为常见的先天畸形,主要表现为脊柱裂和无脑畸形两种类型。经过研究表明,其所显示的围孕期补充叶酸可以对NTDs的发病率有所降低。研究结果对最佳的叶酸补充提出参考性意见。
  • 【期刊】 神经管畸形的表观遗传学研究进展

    刊名:现代生物医学进展 作者:王蕾 ; 王珊 ; 裴培 ; 成翕月 ; 林烨 ; 张霆 关键词:神经管畸形 ; 表观遗传学 ; 发病机制 ; 环境 ; 遗传 机构:首都儿科研究所分子免疫室 ; 首都儿科研究所分子免疫室 年份:2018
    摘要:神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎在早期发育过程中,由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和(或)脊髓发育异常为主的先天畸形。目前,对于神经管畸形的发病机制和病因没有明确的定论。很多因素参与神经管畸形的发生,主要涉及遗传、环境、以及二者的相互作用。遗传因素的研究主要着重于寻找神经管畸形的致病基因并进行基因功能缺陷研究,但是神经管畸形是多因素参与的结果,基因功能缺陷研究并不能完全解释其发病机制。基于目前的研究现状,近年来,环境因素通过调控表观遗传的修饰进而参与调节NTDs发生相关基因表达的研究逐渐受到重视。
  • 【期刊】 神经管畸形的表观遗传学研究进展

    刊名:现代生物医学进展 作者:王蕾 ; 王珊 ; 裴培 ; 成翕月 ; 林烨 ; 张霆 关键词:神经管畸形 ; 表观遗传学 ; 发病机制 ; 环境 ; 遗传 机构:首都儿科研究所分子免疫室 ; 首都儿科研究所分子免疫室 年份:2018
    摘要:神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎在早期发育过程中,由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和(或)脊髓发育异常为主的先天畸形。目前,对于神经管畸形的发病机制和病因没有明确的定论。很多因素参与神经管畸形的发生,主要涉及遗传、环境、以及二者的相互作用。遗传因素的研究主要着重于寻找神经管畸形的致病基因并进行基因功能缺陷研究,但是神经管畸形是多因素参与的结果,基因功能缺陷研究并不能完全解释其发病机制。基于目前的研究现状,近年来,环境因素通过调控表观遗传的修饰进而参与调节NTDs发生相关基因表达的研究逐渐受到重视。
  • 【期刊】 山西省原平市神经管畸形时空分析

    刊名:地球信息科学学报 作者:陈会宴 ; 廖一兰 ; 张宁旭 ; 徐冰 关键词:神经管畸形 ; 原平市 ; 贝叶斯时空模型 ; 时空交互 ; 时间趋势 机构:长安大学地球科学与资源学院 ; 长安大学地球科学与资源学院 ; 中国科学院地理科学与资源研究所资源与环境信息系统国家重点实验室 ; 中国科学院大学 年份:2017
    摘要:神经管畸形是发生于中枢神经系统的一种先天性异常,在所有的新生儿出生缺陷中所占比例较高。在我国,作为矿业大省的山西,神经管畸形最为严重,原平市又是山西省出生缺陷的高发市之一。本文利用山西省原平市2007-2012年的神经管畸形病例资料,基于贝叶斯理论的时空建模方法,综合考虑时间组分和时空交互组分,对神经管畸形的时空规律进行研究。研究识别了研究区内疾病发生的热点区域、冷点区域、温点区域,并对这些区域随时间的变化趋势进行了分析。研究发现,原平市18个乡镇中有1个热点区域、17个温点区域,整体发病率较高;原平市神经管畸形整体上随时间变化呈缓慢下降趋势,但该趋势并不明显;1个热点区域疾病风险下降趋势慢于整体趋势,4个温点区域疾病风险下降趋势快于整体趋势,13个温点区域疾病风险时间变化趋势与整体趋势趋同。本文识别了山西省原平市神经管畸形发病的时间趋势和空间趋势,可以揭示神经管畸形潜在的风险因子或控制措施供进一步流行病学研究,也可以为公共卫生部门制定及时有效的防治控制措施提供一定的科学参考。
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