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  • 【期刊】 海南地区地中海贫血筛检者的基因结果分析

    刊名:实用医学杂志 作者:揭秋玲 ; 李崎 ; 孙文页 ; 周繇 ; 陈宏健 ; 黄慧敏 ; 卢伟英 ; 马燕琳 关键词:地中海贫血 ; 基因型 ; 携带率 ; 海南 机构:海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室 ; 海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室 ; 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室 ; 南方医科大学南方医院妇产科 年份:2020
    摘要:目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况;方法对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断;进行统计分析;结果20450例受检者中共检出4031例(21.03%)地贫基因携带者;α-地贫3627例(17.74%);共20种基因组合类型;以-α3.7/αα最为常见;其中静止型2419例(66.69%);轻型1144例(31.54%);中间型64例(1.77%);β-地贫465例(2.27%);共15种基因组合类型;以41-42M/βN最为常见;其中轻型427例(91.83%);中间型34例(7.31%);重型4例(0.86%);αβ-复合地贫209例(1.02%);共39种αβ-复合地贫基因组合类型;以-α4.2/αα复合41-42M/βN最为常见;其中重型地贫5例(2.40%);结论海南地贫发生率较高;遗传背景复杂;对海南地区人群进行地贫基因诊断;为地贫的防治提供基础;提高人口素质;
  • 【期刊】 阳江地区地中海贫血常见基因类型的调查分析

    刊名:现代医院 作者:陈文锋 ; 刘恩赐 ; 李桦 关键词:α地中海贫血 ; β地中海贫血 ; 基因类型 ; 阳江地区 机构:阳江市妇幼保健院 ; 阳江市妇幼保健院 年份:2018
    摘要:目的探讨广东阳江地区地中海贫血常见基因类型的分布情况,为临床诊断、预防及治疗提供理论依据。方法选择2015年4月—2017年4月本院妇科门诊、产前门诊、儿科门诊以及儿童保健科收集的病例标本,共检测9 277例。采用PCR+导流杂交法检测α地中海贫血和β地中海贫血。结果 9 277例检测中,检测α地中海贫血1 711例,占18.44%(1 711/9 277);检测β地中海贫血671例,占7.24%(671/9 277),β地中海贫血中存在3种纯合子基因型,α地中海贫血与β地中海贫血合并100例,占1.08%(100/9 277),其中检测出16种α地中海贫血基因类型,14种β地中海贫血基因类型。结论广东阳江地区α地中海贫血以--~(SEA)/αα为主,β地中海贫血主要以β~(CD41-42/βN)、β~(654)/β~N、β~(-28)/β~N为主,α、β地中海贫血复合型较少。阳江地区基因类型调查对于阳江地区地中海贫血的诊断、治疗以及预防具有重大的临床意义。
  • 【期刊】 阳江地区地中海贫血常见基因类型的调查分析

    刊名:《现代医院》 作者:陈文锋 ; 刘恩赐 ; 李桦 关键词:Α地中海贫血 ; Β地中海贫血 ; 基因类型 ; 阳江地区 机构:阳江市妇幼保健院 ; 阳江市妇幼保健院 年份:2018
    摘要:目的探讨广东阳江地区地中海贫血常见基因类型的分布情况,为临床诊断、预防及治疗提供理论依据。方法选择2015年4月—2017年4月本院妇科门诊、产前门诊、儿科门诊以及儿童保健科收集的病例标本,共检测9 277例。采用PCR+导流杂交法检测α地中海贫血和β地中海贫血。结果 9 277例检测中,检测α地中海贫血1 711例,占18.44%(1 711/9 277);检测β地中海贫血671例,占7.24%(671/9 277),β地中海贫血中存在3种纯合子基因型,α地中海贫血与β地中海贫血合并100例,占1.08%(100/9 277),其中检测出16种α地中海贫血基因类型,14种β地中海贫血基因类型。结论广东阳江地区α地中海贫血以--(SEA)/αα为主,β地中海贫血主要以β~(CD41-42/βN)、β~(654)/β~N、β~(-28)/β~N为主,α、β地中海贫血复合型较少。阳江地区基因类型调查对于阳江地区地中海贫血的诊断、治疗以及预防具有重大的临床意义。
  • 【期刊】 民族地区地中海贫血患儿实施延续护理的研究

    刊名:中国社区医师 作者:张绍敏 ; 曾菲菲 关键词:民族地区 ; 地中海贫血 ; 患儿 ; 延续护理 机构:贵州省黔东南民族职业技术学院护理系 ; 贵州省黔东南民族职业技术学院护理系 年份:2018
    摘要:目的:探讨地中海贫血患儿疾病监测和护理服务的医疗流程的改善需求。方法:调查地中海贫血患儿家长对医院及社区医疗衔接的服务需求、医院血液科医护人员对地中海贫血患儿出院后家庭照顾的指导意见和要求。结果:地中海贫血患儿家长应该从就诊的医院获得足够全面的理论知识及家庭护理技术。结论:医疗机构应通过更广泛的覆盖和多渠道的利用,将相关知识和技能整合,并与下级医疗机构形成联合协作关系,深入浅出地进行健康指导和宣教,利用诊治过程,与患儿家长达成一致,探寻更为人性化、针对性强的指导宣教模式。
  • 【期刊】 成人起病的家族性地中海热一例

    刊名:协和医学杂志 作者:刘鑫 ; 李玥 ; 张智旸 ; 王莉瑛 ; 钱家鸣 关键词:家族性地中海热 ; 自身炎症性疾病 ; 周期性发热 ; 炎症性肠病 机构:中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 ; 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 年份:2017
    摘要:家族性地中海热(familial Meditenranean fever,FMF)为一种遗传性自身炎症性疾病,临床表现以周期性发热、腹痛、关节炎、浆膜炎等为特点,发病人群多集中于地中海地区,起病年龄多在20岁以前.本文报道一例成年后起病的FMF中国病例,分析其临床表现、实验室检查结果、基因突变情况及治疗结局.
  • 【期刊】 江西地区455例地中海贫血的筛查结果分析

    刊名:实验与检验医学 作者:聂益军 ; 吕小林 ; 林慧 ; 肖婕 ; 崔琪 ; 万腊根 关键词:江西地区 ; 地中海贫血 ; 基因类型分析 ; 回顾性研究 机构:南昌大学第一附属医院检验科 ; 南昌大学第一附属医院检验科 年份:2017
    摘要:目的 了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据.方法 回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析.结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%),β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%).50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%),-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%),-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%);68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%),CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19.12%).结论 虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义.
  • 【期刊】 长沙县地区地中海贫血筛查与基因诊断结果分析

    刊名:中国社区医师 作者:杨牡丹;贺丹; 关键词:地中海贫血;;高通量测序;;基因诊断 机构:长沙县妇幼保健医院 ; 长沙县妇幼保健医院 年份:2019
    摘要:目的:总结分析长沙县地区地贫阳性率及类型,进一步探讨地贫在遗传优生方面的重要性和研究方向。方法:对2016年12月-2018年11月18 500例地贫筛查及基因诊断标本进行回顾性分析。结果:18 500例孕妇行产前筛查,其中阳性1 427例;进一步经基因筛查,阳性517例,其中α型251例(标准型152例,静止型89例,中型10例),β型266例。结论:产前通过筛查及基因诊断可控制严重地中海贫血患儿的出生。
  • 【期刊】 怀化地区1688例地中海贫血基因分型调查分析

    刊名:《中国优生与遗传杂志》 作者:冯宗辉 ; 张弦 ; 黄乙亿 ; 郑俊 ; 贺春月 关键词:怀化地区 ; 汉族 ; 侗族 ; 苗族 ; 地中海贫血 ; 基因诊断 机构:怀化市妇幼保健院 ; 怀化市妇幼保健院 年份:2018
    摘要:目的分析和了解怀化地区汉族、侗族、苗族人群中确诊α和β地中海贫血的基因类型及构成比例,探讨在怀化地区开展地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法通过对汉族、侗族、苗族共1688例筛查阳性病例采用Gap-PCR法检测人群3种α-地中海贫血缺失,PCR结合RDB技术检测3种α-地中海贫血突变及17种β-地中海贫血突变。结果汉族926人中确诊α地贫157例,β地贫216例,α合并β复合地贫16例。侗族551中确诊α地贫107例,β地贫127例,α合并β复合地贫6例。苗族211人中确诊α地贫42例,β地贫42例,α合并β复合地贫2例。α地贫基因主要以缺失型为主,--SEA最多见,其次-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα,突变型以QS、WS多见;β地贫基因型主要以CD41-42多见,其次为CD17、IVSⅡ-654。α地贫中汉族与侗族的对比没有显著的统计学意义,汉族与苗族存在显著差异,侗族与苗族存在显著性差异。β地贫三民族两两对比均无统计学意义。结论怀化地区汉族、侗族、苗族三个不同民族地贫基因分布特点均与中国南方地区的基本相符,--SEA及CD41-42分别为α、β地中海贫血的主要基因突变类型,同时怀化地区汉族各类型地中海贫血基因检出率均稍高于侗族、苗族,且侗族各类型地中海贫血基因检出率均稍高于苗族,整个怀化地区的β地贫检出率略高于α地贫检出率,进行地贫筛查和诊断是怀化地区出生缺陷防控的工作重点项目。
  • 【期刊】 地中海转个圈--亚平宁,懒晒一世翡冷翠

    刊名:高考金刊:理科版 作者:张媛 关键词:地中海 ; 语言环境 ; 学习资源 ; 意大利 ; 牵引力 机构:北京语言大学培训学院 ; 北京语言大学培训学院 年份:2017
    摘要:最初选择意大利完全是投了缘分,那时候对意大利了解并不多,只是在做选择的时候这三个字像有着无形的牵引力,让我莫名的向往.从最初学习意大利语,到初识意大利再到如今,一直庆幸自己做出了正确的选择.可以说北京语言大学给了我最好的学习资源和语言环境,她令我在学习语言的初期,就有机会接触到许多意大利交换生,这无疑对语言的学习大有裨益.不仅给了我最基本的文化了解,更让我对这个国度产生了莫大的好奇.
  • 【期刊】 赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

    刊名:广东医学 作者:张玉玲 ; 俞钟 ; 赖文鸿 ; 陈小芸 ; 严志民 ; 李海亮 关键词:地中海贫血 ; 基因突变 ; 红细胞参数 ; 铁蛋白 机构:赣南医学院第一临床医学院 ; 赣南医学院第一临床医学院 ; 赣南医学院第一附属医院血液科 年份:2017
    摘要:目的以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性。方法选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性。结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26%,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:
  • 【期刊】 陈竺赴两广开展地中海贫血防治工作调研

    刊名:前进论坛 作者:徐炜 关键词:地中海 ; 调研组 ; 陈竺 ; 防治 ; 贫血 ; 南方医科大学 ; 广西壮族自治区 ; 广西医科大学 年份:2019
    摘要:2019年7月8日至9日;农工党中央主席陈竺率农工党中央调研组赴广东省广州市、广西壮族自治区南宁市开展地中海贫血(以下简称"地贫")防治工作调研;农工党中央副主席杨震参加调研;陈竺一行先后实地考察了两地的南方医科大学南方医院和广西医科大学第一附属医院;并就造血干细胞移植技术治疗"地贫"的实际效果;当地近三年地贫病人移植、治疗费用和医保保障力度;"地贫"预防、控制与治疗过程中遇到的具体困难等情况同院方领导和一线医生进行了详细交流;
  • 【期刊】 地中海风格在咖啡馆与书店的结合应用

    刊名:广东蚕业 作者:任健 关键词:地中海 ; 海洋元素 ; 咖啡馆与书店 机构:山西大同大学美术学院 ; 山西大同大学美术学院 年份:2018
    摘要:18世纪初始,便有运动伴随人们对神秘海洋的探索而兴起,海洋元素装饰风格迅速蹿红欧洲演变至今,俨然成了一种特有的艺术形式。而东方海洋元素饰品的设计,还是一颗冉冉升起的新星。随着时代的脚步不断前行,这种来自大自然恩赐的宝贵材料,应用于室内装饰,给室内空间增添别样的韵味。
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