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  • 【会议】 从Rett综合征谈特殊的遗传现象的分子机制

    作者:包新华 机构:北京大学第一医院 ; 北京大学第一医院 年份:2014
    摘要:Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,由Andreas Rett于1966年首先报道,其发病率为1/10000-1/15000女孩。本病女孩受累为主,患儿生后早期精神运动发育和交往能力基本正常,6-18个月发病,出现语言、社会交往和运动能力的倒退,丧失已获得的手的功能,出现手的刻版动作。运动功能逐渐下降,晚期
  • 【会议】 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎16例临床研究

    作者:包新华 ; 季涛云 ; 张月华 ; 吴晔 ; 张欣 ; 姜玉武 ; 秦炯 机构:北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 年份:2013
    摘要:目的研究儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎临床特点和诊断,提高对该病的认识。方法对16例临床确诊为抗NMDAR脑炎的患儿进行回顾及随访研究,并对临床特点、治疗方案及预后进行分析。
  • 【会议】 结节性硬化症发作间期与发作期放电的一致性研究

    作者:包新华 ; 杨志仙 ; 郭庆辉 ; 庄嘉鑫 ; 刘晓燕 ; 熊晖 ; 王爽 ; 常杏芝 ; 张月华 ; 姜玉武 ; 秦炯 机构:北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 ; 山东省济南市山东大学第二医院 ; 泉州市儿童医院 年份:2013
    摘要:目的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿发作间期多为多灶性放电,探讨发作间期显著放电部位与发作期起始部位的关系。方法对20例经视频脑电图(VEEG)监测到癫痫发作的TSC患儿进行临床资料总结,分析发作间期持续而显著的放电部位与发作期起始部位的一致性。
  • 【期刊】 苹果酸作为脱硫建筑石膏缓凝剂的研究

    刊名:粉煤灰综合利用 作者:包新华 ; 张劲 ; 王雪 ; 张炎 ; 张青 关键词:苹果酸 ; 脱硫建筑石膏 ; 缓凝剂 机构:上海大学 ; 上海大学 ; 上海宇培特种建材有限公司 ; 上海市普陀区建筑工程管理办公室 年份:2014
    摘要:研究了苹果酸作为脱硫石膏缓凝剂对石膏的凝结时间、绝干强度、水化热、24h软化系数及水化率的影响。结果表明:苹果酸对脱硫建筑石膏具有显著的缓凝效果,是其高效的缓凝剂;苹果酸在延长石膏凝结时间的同时,也会造成其硬化体的强度出现不同程度的损失,但是并没有从本质上改变石膏的水化过程;掺加苹果酸后,石膏的软化系数会随着苹果酸的掺入而有所降低,其中石膏硬化体抗折软化系数受到的影响要大于抗压软化系数;使用苹果酸作为缓凝剂,在一定掺量下会增大石膏的吸水率,超过一定掺量后,吸水率会逐渐降低,最终趋于稳定。
  • 【期刊】 伴中央颞区棘波小儿良性癫痫变异型临床分析

    刊名:中国实用儿科杂志 作者:包新华 ; 施晓容 ; 刘晓燕 ; 侯绍荣 ; 秦炯 ; 吴希如 关键词:伴中央颞区棘波小儿良性癫痫变异型 ; 脑电-临床特点 ; 治疗 机构:北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 ; 福建医科大学附属第一医院儿科 年份:2014
    摘要:目的探讨伴中央颞区棘波小儿良性癫痫(BECT)变异型临床表现、神经电生理特点、治疗及预后。方法对2001年10月至2012年12月北京大学第一医院儿科神经科门诊或住院的67例BECT变异型儿童临床资料、视频脑电图(VEEG)特点、治疗反应及预后进行2~10年的随访及总结。结果患儿首次出现癫痫发作的年龄为1岁6个月至10岁,出现BECT变异型临床表现的年龄为2岁6个月至10岁6个月。所有患儿脑电图(EEG)均表现为Rolandic区放电,其中25例(37.3%)为非快速眼动睡眠(NREM)期放电指数≥85%,42例(62.7%)NREM期放电指数为50%~<85%。51例(76.1%)监测到负性肌阵挛发作。应用口服抗癫痫药物治疗10例发作控制,5例发作减少>50%,52例无效。单独应用口服抗癫痫药物无效患儿中50例联合应用皮质激素治疗,2~10年随访,其中21例(42.0%)发作控制,25例(50.0%)发作减少>50%,4例发作未控制。14例(28.0%)于甲基泼尼松龙治疗后1个月至1年2个月复发。激素治疗后6个月评估言语智商(VIQ)及操作智商(PIQ)均有提高(P<0.05)。长期随访的学龄期患儿60例中30例(50.0%)学习成绩差,对其中25例进行神经心理评估,20例(80.0%)有不同程度认知功能受损。结论 BECT变异型除发作频繁及出现新的发作形式外,常伴认知受损、EEG恶化。多数患儿口服抗癫痫药物难以控制发作,激素治疗对大部分患儿有效,6个月治疗使临床症状、认知和EEG显著改善,但复发率较高。部分BECT变异型远期预后不理想,遗留认知功能下降及行为异常。
  • 【期刊】 儿童爆发型亚急性硬化性全脑炎临床和脑电图特征

    刊名:中国实用儿科杂志 作者:包新华 ; 刘晓燕 ; 季涛云 ; 张月华 ; 吴晔 ; 杨志仙 ; 符娜 ; 姜玉武 关键词:亚急性硬化性全脑炎 ; 麻疹病毒 ; 脑电图 ; 周期性复合波 机构:北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 年份:2015
    摘要:目的总结分析爆发型亚急性硬化性全脑炎(SSPE)的临床和脑电图特征,以提高临床对该病的认识。方法分析2010年2月至2013年11月北京大学第一医院儿科住院的7例确诊或高度疑似SSPE患儿的社会学资料、临床表现、脑电图和实验室检查资料、治疗反应及临床转归。结果 7例患儿均以周期性失张力和(或)周期性痉挛为主要表现,无其他癫痫发作类型;脑电图持续存在长间隔(5~20 s)的广泛性周期性复合波;对各种抗癫痫药物治疗无效,类固醇皮质激素常使病情明显加重。所有患儿临床症状均呈进行性恶化,快速进入昏迷和去皮质强直状态,并在2~6.5个月内死亡。其中2例血清和脑脊液麻疹病毒特异性Ig G抗体滴度增高,1例脑活检提取到麻疹病毒RNA,确诊为爆发型SSPE;另外4例因未能获取到麻疹病毒抗体的检测结果,在排除其他病因后诊断为高度疑似爆发型SSPE。结论 SSPE可表现为爆发型病程,脑电图的广泛性周期性复合波对SSPE可提供重要的诊断线索。确诊依靠血清和脑脊液发现麻疹病毒Ig G抗体。类固醇皮质激素治疗可使病情更加恶化。
  • 【期刊】 早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床特点

    刊名:山东医药 作者:包新华 ; 赵滢 ; 章清萍 ; 张晓英 ; 吴希如 关键词:早发性癫痫脑病 ; ARX基因 ; 基因突变 ; 表型 机构:北京大学第一医院 ; 北京大学第一医院 年份:2014
    摘要:目的探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果 42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7.14%(3/42)。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。
  • 【期刊】 早发性癫痫脑病男性患儿 ARX 基因突变及其临床特点

    刊名:《山东医药》 作者:包新华 ; 赵滢 ; 章清萍 ; 张晓英 ; 吴希如 关键词:早发性癫痫脑病 ; ARX基因 ; 基因突变 ; 表型 机构:北京大学第一医院 ; 北京大学第一医院 年份:2014
    摘要:目的:探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增( MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7.14%(3/42)。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。
  • 【期刊】 丙戊酸致特异反应性肝功能衰竭四例分析

    刊名:中华儿科杂志 作者:包新华 ; 熊晖 ; 刘沉涛 ; 张月华 ; 姜玉武 ; 赵鸿 ; 邬小萍 ; 秦炯 关键词:丙戊酸 ; 癫痫 ; 肝功能衰竭 ; 急性 ; 特异反应性 机构:北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 ; 中南大学湘雅医院儿科 ; 北京大学第一医院感染疾病科 ; 南昌大学第一附属医院传染科 年份:2012
    摘要:目的探讨难治性癫痫患儿在应用丙戊酸抗癫痫治疗过程中出现的与药物剂量无关的急性药物性肝损伤的临床表现及治疗经验,以提高诊治水平。方法对北京大学第一医院儿科2006年以来收治的4例在应用丙戊酸抗癫痫治疗过程中出现严重肝损伤的癫痫患儿的病例资料进行综合分析,包括癫痫发作年龄,服用丙戊酸时年龄,服用丙戊酸后出现肝损伤的时间、临床表现、辅助检查及相应治疗等。结果男3例,女1例,就诊年龄1岁~9岁1个月,就诊时癫痫病程25d至6个月。临床上均表现为难以控制的持续性部分性癫'痢发作,在应用丙戊酸后62d(50~76d)m现与用药剂量无关的、以合成功能障碍为主的严重肝损伤。3例临床诊断为Alpers综合征,其中1例证实存在POLG基因突变;1例脑活检病理诊断为星形胶质细胞瘤。全部病例除立即撤除丙戊酸并给予积极对症支持保肝治疗外,3例紧急使用静脉左旋肉碱,病情改善。结论丙戊酸所致的与用药剂量无关的严重肝损伤可首先表现为肝脏合成功能下降。难治性癫痫患儿在应用丙戊酸过程中,对于其肝毒性损害的监测,采用肝脏合成功能性试验,可能比肝酶学检查更有意义。突变基因检测和肝脏功能监测是降低丙戊酸所致药物性肝炎发生率的有效手段。早期静脉应用左旋肉碱治疗可使严重肝损伤患儿的预后得以改观。
  • 【期刊】 带负压装置头皮针在小儿静脉穿刺中的应用

    刊名:吉林医学 作者:包新华 ; 宋海燕 ; 姜文宇 关键词:负压装置 ; 头皮针 ; 静脉穿刺 机构:山东省威海市传染病医院中西医肝病科 ; 山东省威海市传染病医院中西医肝病科 ; 山东省威海市市立医院急诊科 ; 山东省威海市传染病医院护理部 年份:2012
    摘要:目的:研究带负压装置头皮针在小儿困难静脉穿刺中的应用效果。方法:将在门诊静脉穿刺困难的患儿136例随机分为试验组和对照组,试验组采用带负压装置头皮针行静脉穿刺,对照组采用传统静脉穿刺的方法。结果:试验组的静脉穿刺成功率、回血率与对照组之间差异均存在统计学意义(P<0.05)。结论:新型带负压装置的头皮针应用到小儿困难静脉穿刺中,有利于静脉穿刺,可改善回血。
  • 【会议】 短串联重复序列多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用

    作者:包新华 ; 王静敏 ; 吴晔 ; 杨慧霞 ; 郭芒芒 ; 李东晓 ; 张雨佳 ; 陈俊雅 ; 孙瑜 ; 顾强 ; 杨艳玲 ; 张月华 ; 熊晖 ; 方方 ; 秦炯 ; 吴希如 ; 姜玉武 关键词:佩梅病 ; PLP1基因 ; 短串联重复序列 ; 产前诊断 机构:北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 ; 北京大学第一医院妇产科 ; 首都医科大学附属北京儿童医院 年份:2014
    摘要:佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征,头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变。PMD的致病基因位于Xq22的蛋白脂蛋白(proteolipidprotein 1,PLP1,GenBankNM_000533),迄今国外已发现与PMD相关的PLP1基因突变大约128种(Human Gene Mutation Databases),主要有三种突变类型:重复突变、点突变与缺失突变,其中重复突变占PMD病人总数的50%~75%。目前对佩梅病的治疗尚无有效的方法,通过PLP1基因突变筛查确诊佩梅病,对他们进行准确的遗传咨询和产前诊断成为了可能,短串联重复序列(short tandem repeats,STR)多态性分析在产前诊断佩梅病中起着极其重要的作用。目的通过对9例基因确诊佩梅病先证者家庭中的12例胎儿进行产前诊断,探讨STR多态性分析在产前诊断佩梅病中的应用。方法收集临床资料及周围血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)方法应用P022试剂盒进行PLP1基因重复突变检测;DNA直接测序方法进行PLP1突变检测,确定基因突变类型,明确基因诊断。采集9例基因确诊佩梅病先证者家庭中PLP1基因突变携带者所孕12例胎儿的绒毛或者羊水细胞,基因组DNA提取后进行产前诊断,选取X染色体上PLP1周围的7个STR(DXS8075、DXS1191、DXS8096、DXS1106、AR、DXS6797和DXS6807)进行多态性分析。结果9例基因确诊佩梅病先证者中7例为PLP1基因重复突变,2例发现PLP1基因点突变,分别为c.623G>T(p.G208V)与c.96C>G(p.F32L);12例胎儿产前诊断结果为7例PLP1基因检测正常、3例PLP1重复突变与1例PLP1c.623G>T(p.G208V)患儿与1例PLP1重复突变携带者。STR多态性分析在排除母亲血污染与生物学父母的鉴定中起着重要的作用,本研究中应用STR多态性分析发现两例胎儿存在X染色体存在交换(crossover)的遗传现象,其中1例PLP1位点遗传自母亲正常X染色体,另一例交换位置为母亲携带X染色体重复突变的部分,前者为PLP1基因正常胎儿,而后者为PLP1重复突变患病胎儿。结论本研究中佩梅病患儿PLP1基因的突变类型以重复突变为主,成功进行12例胎儿PLP1基因产前诊断,STR多态性分析在排除母亲血污染、生物学父母的鉴定与X染色体交换的检测中起着重要作用,为PMD患者家庭提供了可靠的帮助。
  • 【期刊】 肌阵挛-站立不能性癫痫临床及脑电图特征分析

    刊名:中国实用儿科杂志 作者:包新华 ; 林希 ; 刘晓燕 ; 杨志仙 ; 常杏芝 ; 符娜 ; 熊晖 ; 王爽 ; 秦炯 关键词:肌阵挛-站立不能性癫痫 ; 诊断 ; 治疗 ; 预后 机构:福建医科大学附属第一医院儿科 ; 福建医科大学附属第一医院儿科 ; 北京大学第一医院儿科 年份:2011
    摘要:目的总结儿童肌阵挛-站立不能性癫痫(MAE)的临床、脑电图特征及治疗。方法对2006年1月至2010年10月北京大学第一医院儿科住院治疗的12例MAE患儿临床表现、脑电图特征及治疗效果、预后进行分析。结果 12例中男11例,女1例;发病年龄1岁3个月至3岁9个月,平均(32.3±9.9)个月。其中5例有热性惊厥或癫痫家族史。所有患儿在发病前智力运动发育正常,颅脑磁共振成像(MRI)未见器质性病变,发病后出现多种全面性癫痫发作形式,包括强直-阵挛、肌阵挛、失张力、肌阵挛-失张力、不典型失神、强直发作。12例患儿均有肌阵挛-失张力及不典型失神发作。6例病程中曾有非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)。发作间期脑电图呈慢波背景,广泛性棘慢波或多棘慢波。丙戊酸(VPA)单药或联合其他抗癫痫药如拉莫三嗪(LTG)对部分患儿有效,促肾上腺皮质激素(ACTH)可能有效。随访1个月至4年7个月,7例发作已控制1个月至3年,5例仍有发作;起病后智力正常7例,精神发育迟滞5例。结论 MAE是一种特发性全面性癫痫综合征,多在5岁前起病。肌阵挛-失张力为其特征性发作形式,病程中常出现NCSE。临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可明确诊断。VPA单药或联合其他抗癫痫药如LTG、ACTH对部分患儿有效。MAE预后差异大。
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