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搜索结果:找到“利用孕妇血浆中游离胎儿dna进行胎儿性别诊断”相关结果442条
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  • 【期刊】 孕妇血浆中胎儿游离DNA用于产前诊断的研究进展

    刊名:国际检验医学杂志 作者:杜华荣(综述) ; 尹耕心(审校) ; 傅克勤(审校) 关键词:DNA ; 产前诊断 ; 胎儿 ; 孕妇 ; 血浆 ; 胎儿研究 ; 聚合酶链反应 机构:安徽省计划生育科学技术研究所 ; 安徽省计划生育科学技术研究所 年份:2011
    摘要:产前诊断是指在胎儿出生前利用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,是出生缺陷工作的重要任务,对于提高我国出生人口的素质有着特别重要的意义。现在的产前诊断技术大部分都属侵入性检查,有引起孕妇发生自然流产的危险,另外取材也受怀孕月份的限制。超声波检查虽然是非侵入性产前诊断的较好方法,只是诊断结果可能存在误差。开展非侵入性的准确的检测手段是广大高危孕妇的迫切需要。
  • 【期刊】 利用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行无创伤性产前基因诊断的研究进展

    刊名:实验与检验医学 作者:喻琼 ; 邓志辉 关键词:无创伤性产前诊断 ; 胎儿游离DNA ; 纯度 ; 大规模并行基因组测序技术 机构:深圳市血液中心 ; 深圳市血液中心 年份:2012
    摘要:孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和/或胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,因相对含量丰富,成为了当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,业已开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因检测、胎儿非整倍体病的诊断、STR遗传标记检测等应用研究。根据胎儿游离DNA的浓度、纯度、分子片段大小分布的特征和检测的靶基因,采用相应的分子基因诊断策略和实验设计,限制扩增产物的片段长度,有助于提高无创伤性产前胎儿分子遗传诊断的成功率。当前,大规模并行基因组测序技术为直接利用胎儿游离DNA进行无创伤性产前基因诊断开辟了新途径。
  • 【期刊】 利用孕妇血浆中胎儿DNA进行β-地中海贫血的产前诊断

    刊名:《南方医科大学学报》 作者:李广华 ; 荣卡彬 ; 罗燕飞 ; 陈冬 ; 龚彩平 ; 吴劲 ; 邸玉玮 ; 葛艳芬 关键词:β地中海贫血 ; 游离胎儿DNA ; 反向斑点杂交 年份:2011
    摘要:目的利用孕妇血浆中游离胎儿DNA(cffDNA)对广东省最常见17种β地中海贫血的突变基因进行扩增,探讨非创引个伤常性物见产,对位前c点诊ffD和断Nβ9A-个地进少中行见海二位贫次点血P突C的R变可,反的行向共性斑。17点方种杂法β地交贫技①基术羊因检水;测途②β径抽地:取中抽孕海取妇贫孕外血妇周的羊血突水,变共柱基9分例因离,。采法结用提果反取向及9例斑凝孕点胶妇杂回中交收有技纯5术化例检D经N测羊A中,水设国检计人测群3对证8实胎儿有父系的β地贫基因,有2例孕妇外周血中检测到胎儿(父系)β地贫基因,与羊水检测相符。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测方法可行,但由于母源性DNA背景的污染,以及胎儿DNA因含量而导致检出率低,希望进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断
  • 【期刊】 利用孕妇血浆中胎儿DNA进行β-地中海贫血的产前诊断

    刊名:南方医科大学学报 作者:李广华 ; 荣卡彬 ; 罗燕飞 ; 陈冬 ; 龚彩平 ; 吴劲 ; 邸玉玮 ; 葛艳芬 关键词:β地中海贫血 ; 游离胎儿DNA ; 反向斑点杂交 年份:2011
    摘要:目的利用孕妇血浆中游离胎儿DNA(cffDNA)对广东省最常见17种β地中海贫血的突变基因进行扩增,探讨非创引个伤常性物见产,对位前c点诊ffD和断Nβ9A-个地进少中行见海二位贫次点血P突C的R变可,反的行向共性斑。17点方种杂法β地交贫技①基术羊因检水;测途②β径抽地:取中抽孕海取妇贫孕外血妇周的羊血突水,变共柱基9分例因离,。采法结用提果反取向及9例斑凝孕点胶妇杂回中交收有技纯5术化例检D经N测羊A中,水设国检计人测群3对证8实胎儿有父系的β地贫基因,有2例孕妇外周血中检测到胎儿(父系)β地贫基因,与羊水检测相符。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测方法可行,但由于母源性DNA背景的污染,以及胎儿DNA因含量而导致检出率低,希望进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断
  • 【期刊】 检测孕妇血浆中游离胎儿DNA行产前诊断的研究进展

    刊名:临床检验杂志 作者:洪萍 ; 朱培元 ; 黄宇烽 关键词:胎儿DNA ; 妊娠 ; 产前诊断 机构:南京军区南京总医院输血科 ; 南京军区南京总医院输血科 ; 南京军区南京总医院输血科 ; 南京军区南京总医院检验科 年份:2006
    摘要:及早获取胎儿组织进行产前诊断,对于有效预防和控制新生儿遗传性疾病的发病率及死亡率十分重要。传统的产前获取胎儿组织的方法,如羊膜腔穿刺和绒毛膜取样等均为创伤性检查,对胎儿孕妇都有一定的危险。1997年,Lo等首次证实孕妇血浆(清)中存在游离胎儿DNA(fetal DNA,fDNA),并将其用于性连锁遗传病的产前诊断,为无创性产前诊断开辟了新的途径。本文就近年来利用血浆fDNA行产前诊断的进展及存在的问题作一简要综述。1孕妇血浆fDNA的基本特性孕妇血浆中fDNA的基本特性为:①含量高于孕妇血中胎儿细胞的DNA孕妇血浆总的游离DNA是fDNA和母体自身DNA的混合物。妊娠早期fDNA的平均含量为25.4
  • 【期刊】 孕妇血浆中游离DNA在无创性产前诊断胎儿ABO血型中的应用

    刊名:中国实用妇科与产科杂志 作者:孟金来 ; 王谢桐 ; 陈子江 关键词:ABO血型 ; 产前诊断 ; 胎儿DNA 机构:山东大学附属省立医院妇产科 ; 山东大学附属省立医院妇产科 年份:2009
    摘要:目的探讨利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿ABO血型的可行性和准确性。方法选择2005年6月至2006年7月在山东省立医院检查的孕中晚期单胎O型血孕妇105例,采用QIAamp DNA Blood Mini Kit提取孕妇血浆中游离DNA;聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测ABO血型基因型。血清学方法检测ABO血型表现型。结果93例胎儿利用孕妇血浆中游离DNA利用血DNA检测的血型基因型相符,即诊断符合率为88.6%(93/105)。12例血型产前诊断不符的胎儿均来自于66例妊娠非O型血胎儿孕妇,39例O型血孕妇胎儿的血型基因型均正确检出。5例经产妇本次妊娠胎儿血型与以前不同,但利用孕妇血浆中游离DNA均能准确检测。结论利用O型血孕妇血浆中游离DNA进行无创性产前诊断胎儿ABO血型是一种可行途径,值得推广应用。
  • 【期刊】 孕妇血浆游离胎儿DNA检测在产前诊断中的应用

    刊名:实用医学杂志 作者:姚婷 ; 向萍霞 ; 胡雁婻 ; 刘翎 ; 冷培 ; 戴翔 ; 肖涤 关键词:胎儿游离DNA ; 无创性产前诊断 ; 高通量基因测序 机构:武汉市妇女儿童医疗保健中心 ; 武汉市妇女儿童医疗保健中心 年份:2014
    摘要:目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性。方法:收集3 695例在本院门诊做孕中期产前诊断孕妇血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;对筛查高危孕妇行羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术共检测出39例染色体高风险胎儿,2例可疑高风险胎儿,经羊水/脐血核型分析证实其中39例为染色体异常,分别为31例21-三体和7例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.0%,特异度为99.9%。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于筛查胎儿染色体拷贝数异常的检测,但仍然需要与传统染色体分析技术结合做产前诊断
  • 【期刊】 利用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO基因型

    刊名:中国输血杂志 作者:宋文倩 ; 周世航 ; 于卫建 关键词:胎儿游离DNA ; ABO基因分型 ; 实时定量PCR 机构:大连市血液中心 ; 大连市血液中心 年份:2016
    摘要:目的采用实时定量PCR(real-time PCR)通过孕妇血浆中胎儿游离DNA(cff DNA)鉴定胎儿ABO血型基因型。方法静脉采集79名孕妇O型血液,提取血浆中游离DNA。采用SYBR real-time PCR方法,利用261位点(nt261)和796位点(nt796)的多态性进行胎儿ABO基因分型。nt261和nt796扩增反应阴性的血浆DNA经甲基化特异性酶消化后,用Taq Man real-time PCR方法检测高甲基化胎源RASSF1A基因,来确定血浆DNA中是否存在cff DNA。待胎儿分娩后,血清学检测新生儿ABO血型,与基因检测结果比对。结果 79例标本中59例nt261扩增反应为阳性,其中33例nt796引物扩增反应为阳性,26例为阴性。20例nt261和nt796扩增反应阴性的标本中均可检测到胎儿RASSF1A基因,证明存在cff DNA。参照血清学结果,9例胎儿ABO基因型与表型不符,胎儿ABO基因分型准确率为88.6%,其中OO型检测准确率为100%,OA型为76.9%,OB型为90.9%。结论利用孕妇血浆中cff DNA检测胎儿ABO基因型可以在孕早期确定胎儿血型,避免怀有O型胎儿孕妇多次复查抗体效价,并提高新生儿溶血病诊断的准确性。
  • 【期刊】 利用孕妇血浆中游离DNA检测胎儿ABO基因型  

    刊名:《中国输血杂志》 作者:宋文倩 ; 周世航 ; 于卫建 关键词:胎儿游离DNA ; ABO基因分型 ; 实时定量PCR 机构:大连市血液中心 ; 大连市血液中心 年份:2016
    摘要:目的采用实时定量PCR(real-time PCR)通过孕妇血浆中胎儿游离DNA(cff DNA)鉴定胎儿ABO血型基因型。方法静脉采集79名孕妇O型血液,提取血浆中游离DNA。采用SYBR real-time PCR方法,利用261位点(nt261)和796位点(nt796)的多态性进行胎儿ABO基因分型。nt261和nt796扩增反应阴性的血浆DNA经甲基化特异性酶消化后,用Taq Man real-time PCR方法检测高甲基化胎源RASSF1A基因,来确定血浆DNA中是否存在cff DNA。待胎儿分娩后,血清学检测新生儿ABO血型,与基因检测结果比对。结果 79例标本中59例nt261扩增反应为阳性,其中33例nt796引物扩增反应为阳性,26例为阴性。20例nt261和nt796扩增反应阴性的标本中均可检测到胎儿RASSF1A基因,证明存在cff DNA。参照血清学结果,9例胎儿ABO基因型与表型不符,胎儿ABO基因分型准确率为88.6%,其中OO型检测准确率为100%,OA型为76.9%,OB型为90.9%。结论利用孕妇血浆中cff DNA检测胎儿ABO基因型可以在孕早期确定胎儿血型,避免怀有O型胎儿孕妇多次复查抗体效价,并提高新生儿溶血病诊断的准确性。
  • 【期刊】 孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的初步应用

    刊名:检验医学 作者:朱燕 ; 徐克前 ; 王晓春 关键词:胎儿DNA ; 巢式聚合酶链反应 ; 产前诊断 机构:中南大学湘雅医学院检验系 ; 中南大学湘雅医学院检验系 年份:2012
    摘要:目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA在非创伤性产前诊断中的可行性。方法用柱分离法提取46例孕妇血浆中胎儿DNA,用巢式聚合酶链反应(PCR)技术扩增其胎儿SRY基因,并引入内参照基因ATL1特异序列。结果 28例孕男胎的孕妇血浆中有26例经巢式PCR扩增出SRY基因,18例孕女胎的孕妇血浆中有17例经巢式PCR只扩增出ATL1基因。灵敏度和特异度分别为92.9%(26/28)和94.4%(17/18),总符合率为93.5%(43/46)。结论应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断灵敏度和特异度较高,是一种非创伤性产前诊断方法,具有广泛的临床应用前景。
  • 【期刊】 孕妇血浆中胎儿游离DNA在唐氏综合征无创性产前诊断中的应用研究

    刊名:检验医学与临床 作者:冯暄 郝胜菊 郑雷 闫有圣 张庆华 梁济慈 关键词:无创性产前诊断 胎儿游离DNA 高通量测序技术 机构:甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 ; 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 年份:2014
    摘要:目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法对3368例孕妇进行中孕期血清学筛查的同时,筛查出的高风险病例平行进行cffDNA高通量测序;对需进行产前诊断者,同时进行胎儿染色体核型以及MLPA分析。结果中孕期三联血清学筛查3368例,血清学筛查21三体高危共347例,经高通量基因测序技术检测后结果为唐氏高危20例;经MLPA分析,结果得出347例标本中21-三体病例为20例;最后通过羊水细胞核型分析证实20例与无创基因检测结果一致。应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术诊断胎儿的21号染色体非整倍体异常的敏感度为100.00%(20/Z0),特异性为100.00%(347/347),假阳性率为0.00%(0/347)。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景。
  • 【期刊】 孕妇血浆中胎儿游离DNA在唐氏综合征无创性产前诊断中的应用研究

    刊名:《检验医学与临床》 作者:冯暄 ; 郝胜菊 ; 郑雷 ; 闫有圣 ; 张庆华 ; 梁济慈 关键词:无创性产前诊断 ; 胎儿游离DNA ; 高通量测序技术 机构:甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 ; 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心 年份:2014
    摘要:目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法对3368例孕妇进行中孕期血清学筛查的同时,筛查出的高风险病例平行进行cffDNA高通量测序;对需进行产前诊断者,同时进行胎儿染色体核型以及MLPA分析。结果中孕期三联血清学筛查3368例,血清学筛查21三体高危共347例,经高通量基因测序技术检测后结果为唐氏高危20例;经MLPA分析,结果得出347例标本中21-三体病例为20例;最后通过羊水细胞核型分析证实20例与无创基因检测结果一致。应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术诊断胎儿的21号染色体非整倍体异常的敏感度为100.00%(20/Z0),特异性为100.00%(347/347),假阳性率为0.00%(0/347)。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景。
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